Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de Niemann Pick tipo C [PDF]
, 2018 La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C), es una enfermedad de herencia recesiva y con una baja incidencia poblacional, por lo que se encuentra englobada entre las enfermedades denominadas raras.
Giraldo Castellano, Pilar +2 more
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[Cardiac amyloidosis: a case report]. [PDF]
Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2022 Viñas-Mendieta AE, García-Saavedra MB.
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Enfermedad de gaucher: Gaucher disease [PDF]
, 2018 Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of ...
Mendoza-Quispe, Magaly
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Tratamiento de las enfermedades metabólicas en un hospital de tercer nivel [PDF]
, 2015 Las enfermedades de depósito lisosomal se originan por un déficit genético hereditario de determinadas enzimas lisosomales, lo que lleva a una acumulación de sustancias intermediarias del metabolismo en múltiples tejidos, ocasionando diversas patologías.
Cerezo Cerezo, José +2 more
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Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 Gaucher disease is the most frequent lisosomal storage disease. It is an inherited and autosomal recessive disorder caused by mutations in the GBA1 gene.
Gabriel Aguilar
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Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada [PDF]
, 2015 Fabry disease is an inborn error of the metabolism, it is cause by a mutation in the gene that provides the code for making the enzyme called α-Galactosidase A. It is an X-linked inherited disorder.
Carmen Velázquez Arce
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Tratamiento de la disfunción mitocondrial con coenzima Q10 [PDF]
, 2015 Programa de Doctorado en Biotecnología y Tecnología QuímicaLas mitocondrias son orgánulos celulares que desempeñan funciones esenciales para la fisiología de la célula. Las funciones mitocondriales son cruciales para el desarrollo y supervivencia celular.
Mata Fernández, Mario de la
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Direct and indirect effects of the SARS-CoV-2 pandemic on Gaucher Disease patients in Spain: Time to reconsider home-based therapies? [PDF]
Blood Cells Mol Dis, 2020 Andrade-Campos M +7 more
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Variables Epidemiológicas de la Mucopolisacaridosis en el Cantón Archidona, Hospital José María Velasco Ibarra, Período 2017-2018 [PDF]
, 2019 El presente estudio tuvo como objetivo general caracterizar las variables epidemiológicas de mucopolisacaridosis (MPS) en el cantón Archidona provincia de Napo en el periodo 2017-2018.
Chuquiana Cunalata, Paola Estefania +1 more
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[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]
Rev Esp Cardiol, 2020 Climent FJ +5 more
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