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Major Organic Involvement in Women with Fabry Disease in Argentina [PDF]
The Scientific World Journal, 2018 Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the alpha galactosidase A enzyme. Organic involvement in men is well known, but in women it is controversial, partly due to the random X-chromosomes ...
Fernando Perretta +2 more
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Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease [PDF]
Case Reports in Nephrology, 2017 Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A; this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites.
Fernando Perretta +2 more
doaj +3 more sources
P1662: STUDY OF THE DEVELOPMENT AND INVOLVEMENT OF NEUTROPHIL EXTRACELLULAR TRAPS (NETS) IN VASCULAR COMPLICATIONS IN LYSOSOMAL DISORDERS [PDF]
Hemasphere, 2023 HemaSphere, Volume 7, Issue S3, August 2023.
Serrano-Gonzalo I +4 more
europepmc +2 more sources
Prevalence of chronic kidney disease in fabry disease patients: Multicenter cross sectional study in Argentina [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Nephropathy is one of the major complications of Fabry Disease (FD) and mainly includes reduced glomerular filtration rate (GFR) and proteinuria. Despite the frequency, scarce information exists regarding the frequency of CKD as well as other related ...
Sebastián Jaurretche +2 more
doaj +2 more sources
Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry
Nefrologia, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente ...
Xavier Serres-Créixams +1 more
exaly +3 more sources
Podocituria en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry
Nefrologia, 2019 Resumen: Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Objetivos: Los objetivos del estudio fueron:
exaly +3 more sources
Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico
Nefrologia, 2019 Resumen: Antecedentes: La detección temprana de la nefropatía por enfermedad de Fabry es de interés, pues su tratamiento es más eficaz en estadios precoces.
Sebastian Jaurretche +1 more
exaly +3 more sources
Plan PrEFiNE: Plan estratégico para la enfermedad de Fabry en Nefrología
Nefrologia, 2016 Justificación: La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que a menudo
Alberto Ortiz Arduan
exaly +3 more sources
Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
doaj +1 more source
Advanced Materials Technologies, Volume 8, Issue 22, November 24, 2023., 2023 The expanding field of cardiac and skeletal muscle tissue engineering demands efficient solutions to study the biology of the tissues and model disorders. In this study the Cuore system is presented, employing optical fiber sensors and light interferometry to detect 3D Tissue Engineered Skeletal Muscle contractions.
Alessandro Iuliano +7 more
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