Results 11 to 20 of about 189 (142)
Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
doaj +2 more sources
Plan PrEFiNE: Plan estratégico para la enfermedad de Fabry en Nefrología
Nefrologia, 2016 Justificación: La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que a menudo
Alberto Ortiz Arduan, R Torra
exaly +3 more sources
Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
doaj +1 more source
Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante
Revista Médica ElectrónicaLa enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa.
Irelys González López +5 more
doaj +1 more source
Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
doaj +1 more source
Advanced Materials Technologies, Volume 8, Issue 22, November 24, 2023., 2023 The expanding field of cardiac and skeletal muscle tissue engineering demands efficient solutions to study the biology of the tissues and model disorders. In this study the Cuore system is presented, employing optical fiber sensors and light interferometry to detect 3D Tissue Engineered Skeletal Muscle contractions.
Alessandro Iuliano +7 more
wiley +1 more source
Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
doaj +1 more source
Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica
RECIMUNDO, 2022 La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica ...
Silvia Marcela Guaigua López +3 more
openaire +1 more source
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
doaj +1 more source
Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral
Archivos de Neurociencias, 2022 La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética ligada al cromosoma X (manifestada predominantemente en hombres y mujeres portadoras), causada por el déficit de la enzima alfa α-galactosidasa A (también llamada ceramida trihexosidasa) que cataliza la escisión hidrolítica de la molécula terminal de galactosa de Gb3 (globotriaosilceramida).
Enrique Alexander Pérez Jovel +6 more
openaire +1 more source