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Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico
Nefrología, 2019 Resumen: Antecedentes: La detección temprana de la nefropatía por enfermedad de Fabry es de interés, pues su tratamiento es más eficaz en estadios precoces.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]
Medicina Clínica, 2017 El texto en español se encuentra disponibe en http://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.09.047This work was supported by FIS PI13/00047, PI15/00298, CP14/00133, FEDER funds ISCIII-RETIC REDinREN RD12/0021 and RD16/0009, Sociedad Española de Nefrología ...
Alberto Ortiz +1 more
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Plan PrEFiNE: Plan estratégico para la enfermedad de Fabry en Nefrología
Nefrología, 2016 Justificación: La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que a menudo
M.D. del Pino +3 more
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Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
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Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante
Revista Médica ElectrónicaLa enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa.
Irelys González López +5 more
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Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica
RECIMUNDO, 2022 La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica ...
Silvia Marcela Guaigua López +3 more
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Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
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Anales de Pediatría, 2014 Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.
Paredes, Lucía, López, J.A. (Juan)
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Advanced Materials Technologies, Volume 8, Issue 22, November 24, 2023., 2023 The expanding field of cardiac and skeletal muscle tissue engineering demands efficient solutions to study the biology of the tissues and model disorders. In this study the Cuore system is presented, employing optical fiber sensors and light interferometry to detect 3D Tissue Engineered Skeletal Muscle contractions.
Alessandro Iuliano +7 more
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
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