Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients [PDF]
Biomedica, 2019 Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye.This case ...
Rothstein K +5 more
europepmc +3 more sources
P1662: STUDY OF THE DEVELOPMENT AND INVOLVEMENT OF NEUTROPHIL EXTRACELLULAR TRAPS (NETS) IN VASCULAR COMPLICATIONS IN LYSOSOMAL DISORDERS [PDF]
Hemasphere, 2023 HemaSphere, Volume 7, Issue S3, August 2023.
Irene Serrano‐Gonzalo +4 more
wiley +2 more sources
Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría [PDF]
Revista Ciencias de la Salud, 2023 Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez +21 more
doaj +2 more sources
Prevalence of chronic kidney disease in fabry disease patients: Multicenter cross sectional study in Argentina [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Nephropathy is one of the major complications of Fabry Disease (FD) and mainly includes reduced glomerular filtration rate (GFR) and proteinuria. Despite the frequency, scarce information exists regarding the frequency of CKD as well as other related ...
Sebastián Jaurretche +2 more
doaj +2 more sources
Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica
RECIMUNDO, 2022 La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica ...
Silvia Marcela Guaigua López +3 more
openaire +2 more sources
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
doaj +2 more sources
Revista Colombiana de Nefrología, 2021 Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo +5 more
doaj +2 more sources
Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
doaj +2 more sources
Lo raro en lo común: enfermedad de Fabry no sospechada en una familia con enfermedades comunes
Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño
Silvina N. Contreras-Capetillo +12 more
doaj +2 more sources
Plan PrEFiNE: Plan estratégico para la enfermedad de Fabry en Nefrología
Nefrologia, 2016 Justificación: La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que a menudo
Alberto Ortiz, R Torra, D Hernández
exaly +3 more sources