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Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2023 El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Rehabilitación en la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo.
Diana Patricia Jaramillo-Herrera
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Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2021 El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas en nuestro ...
Hugo Hernán Abarca Barriga +2 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de
Magaly Mendoza-Quispe
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Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
Galicia Clínica, 2021 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones
Alberto Rivera Gallego +2 more
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Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2021 La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) produce mala digestión y malabsorción de nutrientes, lo que impacta negativamente en el estado nutricional.
Marisa Ester Canicoba +2 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
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