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Buenas prácticas en terapia de reemplazo enzimático en la MPS tipo I [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las enfermedades lisosomales son producidas por la deficiente actividad de una enzima lisosomal. Con el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático (TR E) para varias enfermedades lisosomales se logró una intervención terapéutica específica. En el
Blanca Imelda Martínez Núñez
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Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de ...
Gustavo Contreras +3 more
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos
Gaceta Médica de México, 2022 Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede ...
Luz M. Sánchez-Sánchez +12 more
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Menopausia y terapia hormonal de reemplazo [PDF]
, 1996 La terapia hormonal en la menopausia/ menopausia y terapia hormonal de reemplazo (THR)/¿Qué es la menopausia?/ ¿Porqué hay tanto “ruido” acerca de la menopausia, si es un evento natural en la vida de toda mujer?/ ¿Qué significa terapia hormonal de ...
Cobo, Edgard, Fundación Valle de Lili
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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Cadernos de Saúde Pública, 2013 A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética de amplo espectro clínico, caracterizada por deficiência da enzima iduronato-2sulfatase.
Taciane Alegra +5 more
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Guía manejo de paciente renal UCI
, 2022 ilustraciones, gráficos, tablasLas patologías renales son la disminución de la capacidad renal para llevar a cabo sus funciones, esta disfunción ocasiona que se acumule agua, solutos y metabolitos tóxicos en el organismo (como urea, creatinina, potasio ...
Henao Cardona, Angie Fernanda
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