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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A

Medicina, 2012
La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A.   +3 more
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APROXIMACIÓN IN SILICO PARA LA PREDICCIÓN DE EFECTOS FUNCIONALES PROTEICOS A PARTIR DE LA DETECCIÓN DE VARIANTES SECUENCIALES DE DNA

Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017
El desarrollo de tecnologías de secuenciación masiva de regiones codificantes del DNA en los últimos años ha generado  un impacto en el área de la patología molecular.
Adalberto Sánchez Gómez
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Modificaciones corneales en pacientes con mucopolisacáridos con terapia de reemplazo enzimático de la UMAE HE/CMN Lic. ARC, IMSS

, 2013
Modificaciones corneales en pacientes con mucopolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimático de la UMAE HE 14 / CMN Lie. ARC, IMSS. Objetivo: Observar si existen modificaciones corneales en pacientes con terapia de reemplazo enzimático que padecen ...
Aguilar Ortuño, María de Lourdes
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez, Zoilo Morel, Gina Montiel, Indianara Vermuth, Amalio Benítez, Soledad Álvarez, Graciela González, Alicia Alcaraz, Sonia Sánchez, Luis Montaner, Federico Rivarola, Franck Smith, Marco Casartelli, Patricia Arredondo, Claudia Insfrán, Ángeles Martínez, Pedro Babak, Rosa Ayala, Daniel Sánchez Di Martino, Mabel Zacur, Romina Sirtori   +20 more
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NUEVOS TRATAMIENTOS DIRIGIDOS A LA PATOLOGÍA ÓSEA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER: OPTIMIZACIÓN DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO (TRE) Y BÚSQUEDA DE NUEVOS TRATAMIENTOS COMPLEMENTARIOS [PDF]

, 2021
La enfermedad de Gaucher es una patología genética autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GCasa).
Delpino, Victoria, Crivaro, Andrea, Rozenfeld, Paula   +2 more
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NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA

Revistas Argentina de Medicina, 2017
Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
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Abordaje kinésico respiratorio en un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío y dificultad en el destete prolongado: reporte de un caso

Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy
Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra, Pablo Bellón, Paula Uldani, maria amelia matesa, Julieta Russo, Mauro Bosso   +5 more
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Guidelines to start enzyme replacement therapy in classic Fabry Disease patients in Latin America

Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017
Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement therapy to treat ...
Juan Manuel Politei, Hugo Abensur, Norberto Antongiovanni, Diego Bar, Luis Barros, Joseph Brooks, Gustavo Cabrera, Kenneth Carazo, Alberto Ciceran, Wilfredo Cortés, Sonia De Maio, Juan Díaz Salvia, Karen Dublán García, Consuelo Durand, Víctor Espín, Alejandro Fainboim, Adrián Fernández, Sergio Figueroa, Macarena Franco, Griselda Gómez, Michel Gurdet, Ricardo Heguilén, Javier Ibarra, Sebastián Jaurretche, Georgina Loyola Rodríguez, Paula Luna, Ana Martins, Fernando Molt, Sandra Moraga Nuñez, Giselle Myer, Juana Navarrete, Juan Pérez García, Luis Pineda Galindo, Carla Postigo, Juan Prieto, Diego Ripeau, Gabriela Salas Pérez, Azucena Sánchez, Hargoon Santami, Andrea Schenone, Graciela Serebrinsky, Fátima Sierra, José Sobral, Lura Titievsky, Hernán Trimarchi, Guillermo Valadez, Carmen Varas Mundaca, Víctor Velazcor, Valeria Veloso, Jacobo Villalobos Jacobo   +49 more
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Guías para la terapia de reemplazo enzimático domiciliaria en niños y adolescentes con mucopolisacaridosis: una revisión del alcance

RESUMEN Objetivo: Identificar y trazar un mapa de las principales directrices para llevar a cabo la terapia de reemplazo enzimático (TRE) domiciliaria administrada a niños y adolescentes diagnosticados con mucopolisacaridosis.
Jonas Sâmi Albuquerque de Oliveira, Isabele Gouveia Muniz de Alencar, Carlos Vinícius de Souza Felipe, Bárbara Letícia de Queiroz Xavier, Francisca Marta de Lima Costa Souza, Hallyson Leno Lucas da Silva, Vinicius Rodrigues de Oliveira   +6 more
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Depresión en mujeres climatericas con y sin terapia de reemplazo hormonal

, 2010
Objetivo: Determinar la relación de depresión en mujeres climatéricas, cón y sin terapia hormonal de reemplazo. Material y métodos:- Estudio observacional, transversal, comparativo y prospectivo, realizado en la unidad de Medicina Familiar 61 de Veracruz.
Santiago Antonio, Laura
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