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New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders [PDF]
Frontiers in Oncology, 2022 Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogenous group of disorders due to genetically determined deficits of lysosomal enzymes. The specific molecular mechanism and disease phenotype depends on the type of storage material. Several disorders affect
Linda Rossini +5 more
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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021 La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos.
Israel D. Cruz-Anleu +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012 Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial.
Ana Milena Gómez +2 more
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Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I
Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas, 2022 La mucopolisacáridosis tipo I es una enfermedad genética por deficiencia de la enzima ?-L-iduronidasa, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular.
Maria Fernanda Jimbo Patiño +2 more
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Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su ...
Adalberto Sánchez Gómez
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Conducta perioperatoria en pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV. Presentación de un caso
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2003 Introducción: Las mucopolisacaridosis son un grupo raro de enfermedad familiarprogresiva del metabolismo del tejido conectivo causada por ausencia ó insuficiencia deenzimas claves en el metabolismo de sus tres componentes principales.
Reynier Redondo Gómez +5 more
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