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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis [PDF]
Universidad Médica Pinareña, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Andrés Carmona L. +3 more
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SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y EMBARAZO [PDF]
Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecologia, 2005 Se presenta el caso de una paciente embarazada, portadora de Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis tipo IV), que evoluciona con polihidroamnios y disnea.
Hugo Salinas P. +6 more
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Hallazgos neurorradiológicos en una serie de pacientes con mucopolisacaridosis
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal. El objetivo de esta revisión es describir las alteraciones neurorradiológicas en los niños evaluados en nuestro hospital con este ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders [PDF]
Frontiers in Oncology, 2022 Lysosomal storage disorders (LSDs) are a heterogenous group of disorders due to genetically determined deficits of lysosomal enzymes. The specific molecular mechanism and disease phenotype depends on the type of storage material. Several disorders affect
Linda Rossini +5 more
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[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Rev Cient Odontol (Lima), 2021 La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos ...
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso
Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2023 La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Micaela Besse +5 more
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Aspectos respiratorios y de fisioterapia pulmonar en el niño con mucopolisacaridosis
Boletín Médico Del Hospital Infantil De México, 2021 La mucopolisacaridosis es un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación lisosomal de sustancias intermedias del metabolismo de los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos.
Israel D. Cruz-Anleu +2 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías raras que consisten en deficiencias enzimáticas y se caracterizan por la acumulación lisosomal de glucosaminoglucanos (GAG). La mayoría de pacientes con MPS durante el curso de su enfermedad requerirán anestesia para procedimientos diagnósticos o cirugías.
Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Claudia Veralucia Saldaña-Díaz +4 more
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