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Hallazgos oculares en niños con mucopolisacaridosis
Objetivo: describir los hallazgos oculares en niños con mucopolisacaridosis, en un servicio de oftalmología pediátrica, de marzo de 2009 a marzo de 2010.
González Vite, Mario +3 more
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INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola +5 more
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Presentación de un caso de síndrome de Mauriac
Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se ...
Yessica Agudelo Zapata +4 more
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines
La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
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Resumen Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Andrea Veronica Rios
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Mucopolisacaridosis: generalidades y compromiso cardiovascular [PDF]
Claudia Stapper, Martha L. Solano
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A [PDF]
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +5 more
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Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis
Las enfermedades lisosomales son enfermedades metabólicas cuya prevalencia estimada es de 1 por cada 7.700 nacidos vivos. El 35 % de estas enfermedades son Mucopolisacaridosis.
Edgar José Federico Rivarola Benítez
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Complicaciones anestésicas en niños con mucopolisacaridosis [PDF]
Luz María Sánchez-Sánchez +3 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]
Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros +2 more
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