Estudio en un caso particular de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier [PDF]
Se realiza el estudio de un caso de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier cuya característica más evidente consistió en la proliferación ósea mandibular.
Abad, R., Crespo, Antoni
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Uso de vectores derivados de virus adenoasociados para el tratamiento de la enfermedad de Morquio A
En el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A), en el presente trabajo se evaluó la capacidad de un vector adenoasociado (AAV) para expresar el gen de la enzima sulfatasa N ...
CARLOS JAVIER ALMÉCIGA-DÍAZ +5 more
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Las Mucopolisacaridosis (MPS) engloban un conjunto de desórdenes en el almacenaje celular lisosomal y se asocia al acúmulo de glucosaminoglicanos (GAG) en órganos y tejidos.
Alvaro Ramiro Ruiz +3 more
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FIND: the importance of early diagnosis in mucopolyssacharidoses [PDF]
As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam
Alves, Sandra +3 more
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Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis es una rara enfermedad que afecta al metabolismo de los mucopolisacaridos debida a la ausencia o deficiencia de las enzimas encargadas de su síntesis lo que produce depósitos de aminoglucósidos en casi todos los tejidos del organismo.
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Determinación de hexosamines en orina por HPLC para el diagnóstico de mucopolisacariosis tipo III [PDF]
Treballs Finals de Grau de Química, Facultat de Química, Universitat de Barcelona, Any: 2014, Tutors: Dra. Elisabet Fuguet Jordà i Dr. Rafael Artuch IriberriIn the present work a reported analytical method was optimized in order to improve the ...
Zamora Campos, Nelson
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Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los glicosaminoglicanos.
Tatiana Acosta Sánchez +4 more
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Morphometry of the posterior fossa during early postnatal development [PDF]
Introducción: Los defectos en el desarrollo normal de la fosa posterior pueden dar origen a numerosas patologías. Sin embargo no han habido estudios exhaustivos de la morfometría de la fosa durante el desarrollo postnatal más temprano, inmediatamente ...
Bendersky, Mariana +9 more
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Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia
Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia ...
Rafael Adrián Pacheco-Orozco +2 more
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DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.
Maria Camila Gutierrez Vargas
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