Results 51 to 60 of about 543 (145)
[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Rev Cient Odontol (Lima), 2021 Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie
MedisanSe expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
doaj
Publicada la segunda edición del libro “Epidemiología de las Enfermedades Raras: Actualización y Revisión” [PDF]
, 2018 Noticia publicada en la web del ISCIII el 12/01/2018En esta segunda edición, el prefacio está escrito por un padre que cuenta su experiencia al tener afectados por mucopolisacaridosis en el seno de su ...
Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis
, 2002 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte.
Vélez Muskus, Vladimiro José +2 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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, 2009 Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año ...
López Ramírez, Luz Stella +3 more
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A multi-stakeholder multicriteria decision analysis for the reimbursement of orphan drugs (FinMHU-MCDA study). [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2021 de Andrés-Nogales F +12 more
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Retinosis pigmentaria en pacientes con mucopolisacaridosis II
Oftalmología Clínica y ExperimentalObjetivo: Destacar la importancia del seguimiento oftalmológico periódico en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) para la detección oportuna de afecciones oculares asociadas —en particular la retinosis pigmentaria— mediante la descripción de dos casos clínicos.
Sophia Arias +5 more
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Protocolo de estimulación cognitiva con musicoterapia en pacientes con mucopolisacaridosis.
, 2017 El presente proyecto de investigación surge luego de evidenciar que algunos pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS) son excluidos de ámbitos académicos, laborales y sociales, por las afectaciones que subyacen a su enfermedad.
Flórez Duarte, Deissy +3 more
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