, 2011 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que ésta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
core +1 more source
Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en Cartagena de Indias, Colombia
Revista Ciencias Biomédicas, 2020 Introducción: las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas lisosomales necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas ...
Ciro César Alvear-Sedan +2 more
doaj +1 more source
Crecimiento normal y talla baja [PDF]
, 2015 El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Aunque la talla adulta y la edad a la que esta se alcanza están, en cada sujeto, determinadas genéticamente, el resultado final puede variar dependiendo de la compleja
Pozo Román, Jesús
core +1 more source
Revista Ciencias Biomédicas, 2011 INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola +5 more
doaj
Presentación de un caso de síndrome de Mauriac
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2017 Se presenta un paciente con diabetes mellitus tipo 1, con una complicación poco frecuente conocida como síndrome de Mauriac. Se realizan ayudas diagnósticas tendientes a descartar diagnósticos diferenciales como la mucopolisacaridosis tipo I, que se ...
Yessica Agudelo Zapata +4 more
doaj +1 more source
Epidemiological and population genetic characterization of fucosidosis in Holguin province, Cuba [PDF]
Introduction: fucosidosis is a rare lysosomal storage disease, of which in Cuba, patients have been reported only in Holguín province. Objective: to characterize the epidemiological and genetic-population behavior of fucosidosis in Holguín province ...
Collazo Mesa, Teresa +5 more
core +2 more sources
Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Resumen Objetivo: Describir las características bucales prevalentes de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”.
Andrea Veronica Rios
doaj +1 more source
Estudio sobre el aporte desde los factores sociales y económicos generados en los estudiantes de la básica primaria con diversidad funcional motriz de la comuna San Nicolás de Pereira a partir de los recursos aportados por el sector público 2011 - 2014 [PDF]
, 2015 Las personas con diversidad funcional motriz (discapacidad) han sido discriminadas y minusvaloradas sistemáticamente a lo largo de la historia. En ocasiones, como en el período del nazismo alemán, fueron asesinadas en un vano intento de erradicar su ...
Parra Acevedo, Carlos Oliverio +2 more
core
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
doaj
Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 001-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2018. Eficacia y seguridad de elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A [PDF]
, 2018 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico elosulfasa alfa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +5 more
core