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Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017 [PDF]

, 2017
Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos
Gómez Ruíz, Alba Milena
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[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]

An Sist Sanit Navar, 2022
García-Trevijano Cabetas L, Del Villar Guerra P, Lozano Rincón L, Cano Garcinuño A.   +3 more
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]

Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn, Haro-Salazar, Sebastian Jacob, Morillo-Cano, Julio Rodrigo   +2 more
core  

Manejo anestésico de una gestante con Síndrome de Morquio

Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2022
Introducción: El Síndrome de Morquio (SM) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva con distintos grados de afectación al metabolismo de los glúcidos, generando incapacidad para romper los enlaces de las cadenas largas de glucosamiglicanos, lo ...
Alejandro Valdés Torres, Irina Veloz Gómez, Shemanet Garcia Cid, María Elena De la Paz Grando, Julio Cesar Lopez Suárez   +4 more
doaj  

Análisis de quitotriosidasa en población control e individuos con desordenes lisosomales: estudio en gotas de sangre seca recolectada en papel filtro

Iatreia, 2010
Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj  

Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2020
Almeida Matos M, Silva Lopes P, Rodrigues Corsini A, Rodi J, Fong CT.   +4 more
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Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]

Cochrane Database Syst Rev, 2021
Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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Enfermedad de Morquio en un niño [PDF]

, 2017
The case report of an 8 years boy with history of repeated breathing infections is presented. He was assisted 4 years ago in the health center of Archidona, and he was referred to the hospital of Tena city, where some complementary exams that didn't ...
González Gámez, Soini, Ramírez Teope, Karina, Yambay Paucar, Nancy Del Pilar   +2 more
core  

[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]

Rev Esp Cardiol, 2020
Climent FJ, Calvo C, García-Guereta L, Rodríguez-Álvarez D, Buitrago NM, Pérez-Martínez A.   +5 more
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Problemas médicos únicos en pacientes adultos con mucopolisacaridosis

, 2021
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en enzimasimplicados en la degradación secuencial de glicosaminoglicanos (GAG) que conduce a la acumulación de sustrato envarios tejidos y órganos.
Mitchell, John, Berger, Kenneth I., Borgo, Andrea, Braunlin, Elizabeth A ., Burton, Barbara K., Ghotme, Kemel A ., Kircher, Susanne G., Molter, David, Orchard, Paul J ., Palmer, James, Pastores, Gregory M., Rapoport, David M., Wang, Raymond Y., White, Klane   +13 more
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