Results 71 to 80 of about 543 (145)

[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]

Rev Esp Cardiol, 2020
Climent FJ, Calvo C, García-Guereta L, Rodríguez-Álvarez D, Buitrago NM, Pérez-Martínez A.   +5 more
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Late-Onset Lipid Storage Myopathy with Fatal Hepatosteatosis. [PDF]

Eur J Case Rep Intern Med, 2020
Yavuz A, Ünverengil G, Yıldırım ANT, Maraşlı HŞ, Tuncer İ.   +4 more
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Morquio syndrome. Case report

Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2010
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically is ...
Ivonne Alejandra Meza, Jaime Álvarez-Soler   +1 more
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Mucolipidosis III

Revista Cubana de Medicina, 1995
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar,
Ibis Menéndez Alejo, Caridad Menéndez, Liane Borbolla   +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura

, 2008
We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year ...
López Ramírez, Luz Stella, Velásquez Urzola, Alejandro, Abad, Verónica, Espinal, David   +3 more
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino   +8 more
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Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America. [PDF]

Mol Genet Metab Rep, 2020
Solano M, Fainboim A, Politei J, Porras-Hurtado GL, Martins AM, Souza CFM, Koch FM, Amartino H, Satizábal JM, Horovitz DDG, Medeiros PFV, Honjo RS, Lourenço CM.   +12 more
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Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

Medisan, 2013
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte ...
Yoni Tejeda Dilou, Yamira del Río Monier, Hilda Álvarez Valiente, Dunia Coca Pradez, Antonio César Núñez Copo   +4 more
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Modificaciones corneales en pacientes con mucopolisacáridos con terapia de reemplazo enzimático de la UMAE HE/CMN Lic. ARC, IMSS

, 2013
Modificaciones corneales en pacientes con mucopolisacaridosis con terapia de reemplazo enzimático de la UMAE HE 14 / CMN Lie. ARC, IMSS. Objetivo: Observar si existen modificaciones corneales en pacientes con terapia de reemplazo enzimático que padecen ...
Aguilar Ortuño, María de Lourdes
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Biomarcadores para diagnóstico de enfermedades lisosomales: Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis tipo III y IV, para aplicación en Ecuador

, 2021
Las enfermedades lisosomales son patologías originadas por alteraciones en la síntesis o función de las enzimas lisosomales, presentan diversidad de manifestaciones clínicas, por lo que su diagnóstico se dificulta.
Montalvo Moreta, Nathalya Odalys
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