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Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias

, 2011
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de ...
Aparicio Rodríguez, Juan Manuel
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Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I

, 2008
Introduction. Mucopolysaccharidosis type I is one of the most frequent lysosomal diseases. It is caused by a deficiency of the enzyme alpha-Liduronidase, resulting in systemic disorders. Due to similar clinical picture to other MPS types, it is necessary
Jiménez, Elsa Alonso, Pampín Delgado, Yanadelys, Morales Peralta, Estela, Herrera Vallejera, Darlenis, Monaga Castillo, Madelyn, Campos Hernández, Derbis   +5 more
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A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting With Movements Disorders. [PDF]

Front Neurol, 2020
Ortigoza-Escobar JD.
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Miscelánea

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
42. Enfermedad de hansen simulando colagenopatía Ma. Griselda Gómez, Lourdes González, Beatriz Di Martino1, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla 43. Encefalopatía reversible asociada a infusión de ciclofosfamida Alberto Moran, Carmen
Temas Libres
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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A

Medicina, 2012
La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A.   +3 more
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Fisioterapia y Síndrome de Natowicz: un reporte de caso [PDF]

Las enfermedades raras, que se caracterizan por su baja prevalencia y la limitada cantidad de investigación disponible, suponen un reto considerable para los profesionales de la salud que las tratan, como fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos ...
Vélez Uribe, José David, Jaramillo Solorzano, Julián David, Jiménez Bolívar, Miguelangel, Zuluaga Castrillón, Juan Pablo, Guzmán Osorio, Carolina   +4 more
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Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático

Iatreia, 2010
La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de ...
Gustavo Contreras, Gilmar Alarcon, Mónica Gómez, Norma Serrano   +3 more
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Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2014
Pachajoa H, Rodriguez CA.
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Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso

Iatreia, 2010
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en ...
Sandra Yaneth Ospina, Harold Arevalo, Harvi Velazco, Tatiana Pineda   +3 more
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[Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients]. [PDF]

Rev Neurol
Cabarcas L, Ramón JL, Espinosa E, Guerrero GP, Martínez N, Santamaría N, Lince I, Reyes S.   +7 more
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