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Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]

, 2019
En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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Late-Onset Lipid Storage Myopathy with Fatal Hepatosteatosis. [PDF]

Eur J Case Rep Intern Med, 2020
Yavuz A, Ünverengil G, Yıldırım ANT, Maraşlı HŞ, Tuncer İ.   +4 more
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Morquio syndrome. Case report

Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, 2010
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically is ...
Ivonne Alejandra Meza, Jaime Álvarez-Soler   +1 more
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Mucolipidosis III

Revista Cubana de Medicina, 1995
Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar,
Ibis Menéndez Alejo, Caridad Menéndez, Liane Borbolla   +2 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]

, 2013
Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino   +8 more
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Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America. [PDF]

Mol Genet Metab Rep, 2020
Solano M, Fainboim A, Politei J, Porras-Hurtado GL, Martins AM, Souza CFM, Koch FM, Amartino H, Satizábal JM, Horovitz DDG, Medeiros PFV, Honjo RS, Lourenço CM.   +12 more
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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]

, 2016
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
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Síndrome de Hunter. Asesoramiento a parejas y familiares con riesgo

Medisan, 2013
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo II es un trastorno metabólico de los mucopolisacáridos, causado por la carencia de la enzima lisosomal iduronato-sulfatasa, que determina serias manifestaciones clínicas, daño multisistémico y muerte ...
Yoni Tejeda Dilou, Yamira del Río Monier, Hilda Álvarez Valiente, Dunia Coca Pradez, Antonio César Núñez Copo   +4 more
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A Proposed Diagnostic Algorithm for Inborn Errors of Metabolism Presenting With Movements Disorders. [PDF]

Front Neurol, 2020
Ortigoza-Escobar JD.
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