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Results 91 to 100 of about 543 (145)

[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D +3 more
europepmc +1 more source

Síndrome de Hurler-Scheie: mucopolisacaridosis tipo I

, 2017
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con ...
Moranchel García, Leslie, Pineda Galindo, Luis Francisco +1 more
core

Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. [PDF]

Rev Esc Enferm USP
Oliveira VR +6 more
europepmc +1 more source

[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B +6 more
europepmc +1 more source

Correlación genómica y clínica de pacientes con diagnóstico mucopolisacaridosis tipo IV-A [recurso electrónico]

, 2019
El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV-A, (OMIM 253000) es una enfermedad autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal, con una incidencia en la población general de 1: 201.000 nacidos vivos (NV) y oscila en varias poblaciones desde 1 en
Satizabal Soto, Jose Maria (Director de Tesis o Trabajo de Grado) +2 more
core

Características de la retina en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II

Revista Mexicana de Oftalmología, 2022
Franco Benvenuto, Soledad Guillénn, Adriana Fandiño +2 more
doaj +1 more source

[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S +7 more
europepmc +1 more source

Anàlisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica en els pacients espanyols

, 2000
[cat] La mucopolisacaridosi l, la mucopolisacaridosi II i la leucodistròfia metacromàtica sòn tres malalties Iisosòmiques hereditàries. Totes tres són degudes al defecte funcional d'un enzim Iisosòmic que és incapaç de degradar les macromolècules procedents del recanvi cel·lular.
openaire +1 more source

LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

Revista chilena de nutrición, 2004
openaire +1 more source

Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]

Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Haro-Salazar, Sebastian Jacob +2 more
core

medicine
glicosaminoglicanos
terapia de reemplazo enzimático

síndrome de morquio
mucopolisacaridosis tipo i