Mucopolisacaridosis tipo i - Open Access .click

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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I [PDF]

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso [PDF]

Archivos Argentinos de Pediatria, 2012
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans.
Amorín, Milagros, Carlin, Andrea, Prötzelb, Ana +2 more
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[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]

Rev Cient Odontol (Lima), 2021
La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos ...
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
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Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias / Inborn errors of metabolism. Report of four cases with type I, II and VI mucopolysaccharidosis in three families [PDF]

RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, 2015
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy.
Rappaccioli Salinas, Renata
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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1 [PDF]

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I

Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas, 2022
La mucopolisacáridosis tipo I es una enfermedad genética por deficiencia de la enzima ?-L-iduronidasa, importantes en el tejido conectivo, tejido óseo, epitelial y medio intercelular.
Maria Fernanda Jimbo Patiño +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo I, variante síndrome de Hurler: Abordaje inicial y relación con la literatura

Pediatría, 2023
Antecedentes: las enfermedades de depósito tipo mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes con patrón de herencia tipo autosómico recesivo. La mucopolisacaridosis (MPS) es considerada específicamente una condición de sobrecarga lisosomal causada por deficiencias de enzimas encargadas de la degradación de ...
Sergio Vergara +9 more
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Clinical, diagnostic and therapeutic characteristics of mucopolysaccharidosis [PDF]

, 2023
Introduction: mucopolysaccharidoses are a group of rare and innate disorders caused by the dysfunction or absence of lysosomal enzymes involved in the degradation of mucopolysaccharides or also called glycosaminoglycans. Objective: to describe clinical,
John Sebastián Carvajal Gavilanes +2 more
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Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012
Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial.
Ana Milena Gómez +2 more
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terapia de reemplazo enzimático
internal medicine