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Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]

open access: yesColomb Med (Cali), 2020
Almeida Matos M   +4 more
europepmc   +1 more source

[Fatal outcome of COVID-19 disease in a 5-month infant with comorbidities]. [PDF]

open access: yesRev Esp Cardiol, 2020
Climent FJ   +5 more
europepmc   +1 more source

Mucopolisacaridosis tipo IV como causa de talla baja patológica: reporte de un caso y revisión de la literatura

open access: yes, 2008
We report a case of Morquio syndrome, or mucopolysaccharidosis type IV, in a girl of 5 years attending the pediatric endocrinology service at the Pablo Tobón Uribe Hospital, because of short stature and skeletal deformities that began in the first year ...
López Ramírez, Luz Stella   +3 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 027-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2017. Eficacia y seguridad de laronidasa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis I

open access: yes, 2017
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico laronidasa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis I; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta ...
Castro Reyes, Maribel Marilú   +7 more
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Laronidasa (Aldurazyme®) per al tractament de la mucopolisacaridosi I [PDF]

open access: yes, 2010
Mucopolisacaridosi I; Laronidasa; Preparats farmacèutics; Mucopolysaccharidosis I; Laronidase; Pharmaceutical Preparations; Mucopolisacaridosis I; Laronidasa; Preparaciones FarmacéuticasLa mucopolisacaridosi I (MPS I) és una malaltia per dipòsit ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Correlación genómica y clínica de pacientes con diagnóstico mucopolisacaridosis tipo IV-A [recurso electrónico]

open access: yes, 2019
El síndrome de Morquio o Mucopolisacaridosis tipo IV-A, (OMIM 253000) es una enfermedad autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal, con una incidencia en la población general de 1: 201.000 nacidos vivos (NV) y oscila en varias poblaciones desde 1 en
Satizabal Soto, Jose Maria (Director de Tesis o Trabajo de Grado)   +2 more
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Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia.

open access: yes, 2015
Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff ...
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio   +1 more
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Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia

open access: yes, 2019
La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux Lamy es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que resulta de una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, las características clínicas incluyen talla baja, hepatoesplenomegalia ...
Pachajoa, Harry   +1 more
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