Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines [PDF]
, 2013 The existence of a specific enzyme replacement therapy for the treatment of Mucopolysaccharidosis type I has modified the natural course of the disease.
Alicia Alcaraz +20 more
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Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]
, 2018 El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017 [PDF]
, 2017 Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos
Gómez Ruíz, Alba Milena
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[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]
An Sist Sanit Navar, 2022 García-Trevijano Cabetas L +3 more
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Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente [PDF]
, 2017 Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG).
Alarcón-Guzmán, Miriam +4 more
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, 2003 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas ...
Gómez T., Alvaro +1 more
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn +2 more
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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A [PDF]
, 2016 Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), responsable de la degradación ...
Tapiero Rodriguez, Sandra milena
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Competencias específicas del docente de educación especial para la atención de dos tipos de Mucopolisacaridosis (síndromes), Aguadulce, Coclé 2018. [PDF]
, 2019 En esta investigación se aborda el tema de las “Competencias específicas del docente de Educación Especial para la atención de dos tipos de mucopolisacaridosis (síndromes)”.
Zeballos López, Alanis Victoria
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