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Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.

, 2022
La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ...
Guamán Oña, Jennifer Teresa
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]

, 2013
Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]

Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Haro-Salazar, Sebastian Jacob, Morillo-Cano, Julio Rodrigo, Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn   +2 more
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<b>Mucopolisacaridosis tipo 1 en un niño de la sierra peruana: consecuencias clínicas del diagnóstico tardío sin tratamiento. </b><b>Reporte de caso </b>

Introducción: La mucopolisacaridosis tipo 1 es un trastorno genético raro causado por la deficiencia de alfa-L-iduronidasa, que provoca acumulación sistémica de glicosaminoglicanos.
Yesenia Ledesma Porras, Carlos Torres Salinas, Ana Clara Romero Ledesma, Ernesto Joel Leiva Quintanilla, Juana Gabriela Espinoza Alvarez   +4 more
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[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L.   +3 more
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Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio

, 2007
Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de ...
Ignacio Zarante Montoya, Fernando Suárez Obando   +1 more
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Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias

, 2011
Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de ...
Aparicio Rodríguez, Juan Manuel
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Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. [PDF]

Rev Esc Enferm USP
Oliveira VR, Xavier BLQ, Felipe CVS, Alencar IGM, Silva HLLD, Souza FMLC, Oliveira JSA.   +6 more
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[Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients]. [PDF]

Rev Neurol
Cabarcas L, Ramón JL, Espinosa E, Guerrero GP, Martínez N, Santamaría N, Lince I, Reyes S.   +7 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

Rev Neurol
Moya-López S, Ruiz-Colodrero A, Sainz-García J, Fariña-Jara V, García-Jiménez MC, Castejón-Ponce E, López-Pisón J, Pérez-Delgado R.   +7 more
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