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Mucopolisacaridosis tipo I en la población cubana

Revista de Neurología, 2003
Introduccion. Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clinicos y por las dificultades terapeuticas. El diagnostico del caso indice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo
Caridad Menéndez Sainz   +2 more
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Guía clínica de la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)

2014
Introducción: la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal que se produce por el déficit de la enzima -L-iduronidasa. Antes de la utilización de tratamiento enzimático sustitutivo (TES) y/o el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) era una enfermedad incurable.
Aguirre Rodríguez, F.J.   +9 more
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Mucopolisacaridosis tipo I, variante síndrome de Hurler: Abordaje inicial y relación con la literatura

Pediatria, 2022
Sergio Vergara   +2 more
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Características de la retina en un paciente con mucopolisacaridosis tipo II

Revista Mexicana De Oftalmología, 2022
Adriana Fandiño
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Síndrome de Morquio (Mucopolisacaridosis Tipo IV) y Embarazo

Revista Chilena De Obstetricia Y Ginecologia, 2005
Hugo Salinas, Ide V Rodolfo
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Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

Revista Chilena De Pediatria, 2016
Pedro José Iván Gómez Higuera   +1 more
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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS

Acta Medica Costarricense, 2015
Alejandra Acosta Gualandri
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