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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis

, 2002
Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Fisioterapia y Síndrome de Natowicz: un reporte de caso [PDF]

Las enfermedades raras, que se caracterizan por su baja prevalencia y la limitada cantidad de investigación disponible, suponen un reto considerable para los profesionales de la salud que las tratan, como fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos ...
Vélez Uribe, José David, Jaramillo Solorzano, Julián David, Jiménez Bolívar, Miguelangel, Zuluaga Castrillón, Juan Pablo, Guzmán Osorio, Carolina   +4 more
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Protocolo de estimulación cognitiva con musicoterapia en pacientes con mucopolisacaridosis.

, 2017
El presente proyecto de investigación surge luego de evidenciar que algunos pacientes con Mucopolisacaridosis (MPS) son excluidos de ámbitos académicos, laborales y sociales, por las afectaciones que subyacen a su enfermedad.
Flórez Duarte, Deissy, Cárdenas Poveda, Diana Carolina, Vásquez Salazar, Jéssica, Castañeda Soto, Sebastian   +3 more
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Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter)

Se realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes
Xidix Toirac Cabrera, Luis Corvea Hernández   +1 more
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Laronidasa (Aldurazyme®) per al tractament de la mucopolisacaridosi I

Mucopolisacaridosi I; Laronidasa; Preparats farmacèutics; Mucopolysaccharidosis I; Laronidase; Pharmaceutical Preparations; Mucopolisacaridosis I; Laronidasa; Preparaciones FarmacéuticasLa mucopolisacaridosi I (MPS I) és una malaltia per dipòsit ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Hallazgos audiológicos en niños con mucopolisacaridosis tipos i-iv

Acta Otorrinolaringológica Española, 2017
Resumen Objetivo Revision y descripcion de la afectacion otoaudiologica en el seguimiento de 23 ninos con diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo  I , II , III y IV . Metodos Estudio retrospectivo de los hallazgos clinicos, audiologicos y tratamiento (medico y/o quirurgico) de 23 ninos con diagnostico de MPS tipo  I , II , III o IV
Laura Cavallé-Garrido, Isabel Ibañez-Alcañiz, Agustín Alamar-Velázquez   +2 more
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Vía aérea difícil en un paciente pediátrico con mucopolisacaridosis tipo i (síndrome de Hurler)

Revista Española De Anestesiología Y Reanimación, 2014
R Guerrero-Domínguez
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Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso [PDF]

Revista De La Asociación Argentina De Ortopedia Y Traumatología, 2023
La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato.
Aníbal José Sarotto, Micaela Besse, José Francisco Baigorria   +2 more
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