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Manifestaciones estomatológicas en pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis, una revisión bibliográfica [PDF]
, 2021 “Los programas de investigación de las manifestaciones bucodentales de pacientes con Mucopolisacaridosis son escasas, tomando en consideración que la investigación bibliográfica fue realizada de tal manera que se pudieran extraer aquellas relaciones ...
Andrade Ávila, Karen Estela
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Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 42. Enfermedad de hansen simulando colagenopatía Ma. Griselda Gómez, Lourdes González, Beatriz Di Martino1, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla 43. Encefalopatía reversible asociada a infusión de ciclofosfamida Alberto Moran, Carmen
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Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]
, 2018 El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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Tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI [PDF]
, 2011 Malalties hereditàries metabòliques; Mucopolisacaridosis; Medicina basada en l'evidènciaEnfermedades hereditarias metabólicas; Enzimas; Medicina basada en la evidenciaMetabolic inherited diseases; Mucopolysaccharidosis; Evidence-based medicineLes ...
Almazán, Cari +2 more
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Síndrome de Hurler-Scheie: mucopolisacaridosis tipo I
, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con ...
Moranchel García, Leslie +1 more
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Hallazgos oculares en niños con mucopolisacaridosis
, 2017 Objetivo: describir los hallazgos oculares en niños con mucopolisacaridosis, en un servicio de oftalmología pediátrica, de marzo de 2009 a marzo de 2010.
González Vite, Mario +3 more
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DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS).
Maria Camila Gutierrez Vargas +1 more
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SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
, 2012 Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad ...
Iván Osbaldo Yamá Noguera +4 more
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, 2021 Las enfermedades lisosomales son patologías originadas por alteraciones en la síntesis o función de las enzimas lisosomales, presentan diversidad de manifestaciones clínicas, por lo que su diagnóstico se dificulta.
Montalvo Moreta, Nathalya Odalys
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Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I
, 2008 Introduction. Mucopolysaccharidosis type I is one of the most frequent lysosomal diseases. It is caused by a deficiency of the enzyme alpha-Liduronidase, resulting in systemic disorders. Due to similar clinical picture to other MPS types, it is necessary
Jiménez, Elsa Alonso +5 more
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