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Medicina y Laboratorio, 2015 Se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación ...
María A. Acosta-Aragón +2 more
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Síndrome de Morquio, una afección infrecuente [PDF]
, 2020 Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida.
Crespo Vallejo, Deyssy Viviana +2 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV. [PDF]
, 2022 El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las ...
Chasi Benavides, Josué Sebastián +2 more
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Plan de cuidados de enfermería y recomendaciones al alta en el paciente pediátrico con mucopolisacaridosis [PDF]
, 2016 Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que existe un déficit de una de las once enzimas lisosomales que intervienen en el catabolismo de los glucosaminoglicanos, que se acumulan en los lisosomas de las ...
Urueña Valle, Sandra
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Caracterización clínica de pacientes con mucopolisacaridos. Manabí, Ecuador” [PDF]
, 2019 Las Mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades que resultan de la deficiencia de enzimas lisosomales, se presenta como una afectación clínica crónica, multisistémica y progresiva en los órganos afectados, aunque de grado variable según los diferentes ...
Betancourt Castellanos, Liset +3 more
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Estudio en un caso particular de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier [PDF]
, 1994 Se realiza el estudio de un caso de osteopatía craneomandibular en un West Highland White Terrier cuya característica más evidente consistió en la proliferación ósea mandibular.
Abad, R., Crespo, Antoni
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FIND: the importance of early diagnosis in mucopolyssacharidoses [PDF]
, 2017 As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam
Alves, Sandra +3 more
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Determinación de hexosamines en orina por HPLC para el diagnóstico de mucopolisacariosis tipo III [PDF]
, 2014 Treballs Finals de Grau de Química, Facultat de Química, Universitat de Barcelona, Any: 2014, Tutors: Dra. Elisabet Fuguet Jordà i Dr. Rafael Artuch IriberriIn the present work a reported analytical method was optimized in order to improve the ...
Zamora Campos, Nelson
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