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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1 [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Multidiciplinary aspects and clinical guidelines [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La existencia de una terapia de reemplazo enzimático específica para el tratamiento de la Mucopolisacaridosis tipo I ha modificado el curso natural de la enfermedad.
Imelda Martínez Núñez +20 more
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Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en ...
Sandra Yaneth Ospina +3 more
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Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis [PDF]
, 2023 Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.
Marcia Alexandra Silva Mata +2 more
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Medicina y Laboratorio, 2015 Se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación ...
María A. Acosta-Aragón +2 more
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Neuroimaging findings in patient series with mucopolysaccharidosis
Neurología (English Edition), 2012 Introduction: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited disorders due to lysosomal enzyme deficiencies. The aims of this study are to describe the neuroimaging findings in children evaluated in our hospital with this diagnosis, looking for a ...
M.L. Calleja Gero +5 more
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Manifestaciones orales en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis
, 2023 "La mucopolisacaridosis es una enfermedad crónico-degenerativa, que está asociada al déficit de actividad de una enzima que cataliza la degradación de los glicosaminoglucanos, causando una acumulación de estos, en varios órganos alterando su función. Los
García Tomay, Karla Maritza
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, 2022 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas ...
Rodríguez S, Fernando +1 more
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RIDE Revista Iberoamericana para la Investigación y el Desarrollo Educativo, 2015 Se reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-Lamy.
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 034-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Eficacia y seguridad de galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI [PDF]
, 2016 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +6 more
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