RESUMEN Objetivo: Identificar y trazar un mapa de las principales directrices para llevar a cabo la terapia de reemplazo enzimático (TRE) domiciliaria administrada a niños y adolescentes diagnosticados con mucopolisacaridosis.
Jonas Sâmi Albuquerque de Oliveira +6 more
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Análisis de las pruebas bioquímicas y genéticas para el diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo VI.
, 2022 La Mucopolisacaridosis VI es una rara enfermedad lisosomal, causada por mutaciones en el gen ARSB que provoca la deficiencia o ausencia de la enzima arilsulfatasa B, conduciendo a la acumulación patológica de dermatán sulfato en las células lo que ...
Guamán Oña, Jennifer Teresa
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[Starting of a new pediatric palliative care program in a general hospital: characteristics of the population and use of resources]. [PDF]
An Sist Sanit Navar, 2022 García-Trevijano Cabetas L +3 more
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Proceso de atención de enfermería en adolescente con diagnóstico de Mucopolisacaridosis tipo seis con terapia de reemplazo enzimático [PDF]
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, que por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan, se acumulan progresivamente en los lisosomas de las ...
Moncayo Fuentes , Jenny +3 more
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Plan de cuidados de enfermería y recomendaciones al alta en el paciente pediátrico con mucopolisacaridosis [PDF]
, 2016 Las Mucopolisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que existe un déficit de una de las once enzimas lisosomales que intervienen en el catabolismo de los glucosaminoglicanos, que se acumulan en los lisosomas de las ...
Urueña Valle, Sandra
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Problemas médicos únicos en pacientes adultos con mucopolisacaridosis
, 2021 Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias en enzimasimplicados en la degradación secuencial de glicosaminoglicanos (GAG) que conduce a la acumulación de sustrato envarios tejidos y órganos.
Mitchell, John +13 more
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, 2017 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico laronidasa en el tratamiento de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis I; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +7 more
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Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. [PDF]
Colomb Med (Cali), 2020 Almeida Matos M +4 more
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Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj
Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]
Cochrane Database Syst Rev, 2021 Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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