Manifestaciones otorrinolaringológicas. Claves para el diagnóstico precoz de las mucopolisacaridosis
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las enfermedades lisosomales son enfermedades metabólicas cuya prevalencia estimada es de 1 por cada 7.700 nacidos vivos. El 35 % de estas enfermedades son Mucopolisacaridosis.
Edgar José Federico Rivarola Benítez
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Variables Epidemiológicas de la Mucopolisacaridosis en el Cantón Archidona, Hospital José María Velasco Ibarra, Período 2017-2018 [PDF]
, 2019 El presente estudio tuvo como objetivo general caracterizar las variables epidemiológicas de mucopolisacaridosis (MPS) en el cantón Archidona provincia de Napo en el periodo 2017-2018.
Chuquiana Cunalata, Paola Estefania +1 more
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Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling. [PDF]
, 2022 Introducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la defciencia de la ...
Bello Suárez, Angie Katherine +3 more
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Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI: First Colombian Neuropsychological Characterization [PDF]
, 2016 The Mucopolysaccharidosis [MPS] are a group of orphan or rare genetic diseases characterized by lysosomal storage disorders which are recognized by bone malformations and neuropsychological implications that have not been studied so far. For this reason,
Acosta-Barreto, María Rocio +1 more
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Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio
Revista Universitas Medica, 2007 Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones.
Fernando Suárez Obando +1 more
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Enfoque anestésico en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Xiomara Muñoz Pérez +1 more
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Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [PDF]
, 2018 El objetivo del presente trabajo de titulación fue realizar el estudio del caso clínico de un paciente de 26 años diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo II a los tres años, con evolución natural de su enfermedad por no contar con tratamiento ...
Pazmiño Guzmán, Mercedes Isabel
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie
MedisanSe expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
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A multi-stakeholder multicriteria decision analysis for the reimbursement of orphan drugs (FinMHU-MCDA study). [PDF]
Orphanet J Rare Dis, 2021 de Andrés-Nogales F +12 more
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, 2003 Se presenta el caso de una niña de 20 meses que ingresa por otitis media. Durante el ingreso se comprueba al examen físico múlltiples manifestaciones clínicas y radiográficas que nos sugieren el diagnóstico de ...
Pérez Cruz, Isabel Norma +3 more
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