Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis
Revista Argentina de Neurocirugía, 2020 Mucopolisacaridosis es una rara enfermedad que afecta al metabolismo de los mucopolisacaridos debida a la ausencia o deficiencia de las enzimas encargadas de su síntesis lo que produce depósitos de aminoglucósidos en casi todos los tejidos del organismo.
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Síndrome de Morquio, una afección infrecuente
Revista Eugenio Espejo, 2020 Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida.
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Dra. +2 more
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Uso de vectores derivados de virus adenoasociados para el tratamiento de la enfermedad de Morquio A
Revista Universitas Medica, 2009 En el desarrollo de una estrategia de terapia génica para la mucopolisacaridosis IV A (enfermedad de Morquio A), en el presente trabajo se evaluó la capacidad de un vector adenoasociado (AAV) para expresar el gen de la enzima sulfatasa N ...
CARLOS JAVIER ALMÉCIGA-DÍAZ +5 more
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Manifestaciones bucales de pacientes con mucopolisacaridosis. Serie de casos
Revista de la Asociación Odontológica Argentina, 2021 Objetivo: Describir las características bucales prevalentes en las historias clínicas de pacientes argentinos con mucopolisacaridosis (MPS) atendidos en el Servicio de Odontología del Hospital Nacional “Prof. Alejandro Posadas”. Materiales y métodos: Se consideraron las historias clínicas de 19 pacientes con diagnóstico de MPS.
Andrea Verónica Ríos, Mariana Llorensi
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Tratamiento de sustitución enzimática en pacientes con mucopolisacaridosis I, II y VI [PDF]
, 2011 Malalties hereditàries metabòliques; Mucopolisacaridosis; Medicina basada en l'evidènciaEnfermedades hereditarias metabólicas; Enzimas; Medicina basada en la evidenciaMetabolic inherited diseases; Mucopolysaccharidosis; Evidence-based medicineLes ...
Almazán, Cari +2 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 034-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2016. Eficacia y seguridad de galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI [PDF]
, 2016 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico galsulfasa en pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI; cuyos resultados sustentaron la no aprobación del uso de esta tecnología ...
Castro Reyes, Maribel Marilú +6 more
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Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Medisan, 2019 Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los glicosaminoglicanos.
Tatiana Acosta Sánchez +4 more
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Determinación de endogamia mediante método de isonimia en la población de Runta, Boyacá, Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, 2019 Introducción. Dado el hallazgo de enfermedades raras de herencia recesiva en un número mayor de pacientes al esperado, estudios recientes han sugerido la presencia de un aislado poblacional en la vereda de Runta, en el departamento de Boyacá, Colombia ...
Rafael Adrián Pacheco-Orozco +2 more
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Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Experiencia clínica y bioquímica de las mucopolisacaridosis en Cartagena de Indias, Colombia
Revista Ciencias Biomédicas, 2020 Introducción: las mucopolisacaridosis, conocidas como MPS, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas lisosomales necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas ...
Ciro César Alvear-Sedan +2 more
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