Results 11 to 20 of about 999 (147)
Síndrome de Morquio, una afección infrecuente [PDF]
Revista Eugenio Espejo, 2020 Introducción: el síndrome de Morquio es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la presencia de un trastorno del metabolismo de los glúcidos, generando disminución de la calidad de vida.
Deyssy Viviana Crespo Vallejo, Dra. +2 more
doaj +3 more sources
Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo
Revista Chilena De Pediatria, 2016 ResumenLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
PEDRO JOSE IVAN GOMEZ HIGUERA +1 more
exaly +3 more sources
, 2003 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las ...
Rodríguez S, Fernando +1 more
core +5 more sources
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
Acta Médica Costarricense, 2014 La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva.
Eugenia Pérez-Elizondo +2 more
doaj +3 more sources
Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: Informe de un caso [PDF]
Archivos Argentinos de Pediatria, 2012 Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a deficiency in the catabolism of glycosaminoglycans.
Amorín, Milagros +2 more
openaire +5 more sources
Mucopolisacaridosis: generalidades y compromiso cardiovascular [PDF]
Revista Colombiana De Cardiologia, 2022 Claudia Stapper, Martha L. Solano
exaly +2 more sources
Complicaciones anestésicas en niños con mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Mexicana De Anestesiologia, 2021 Luz María Sánchez-Sánchez +3 more
exaly +2 more sources
SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
Medicina, 2012 Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad ...
Iván Hernández Ramírez +4 more
doaj +1 more source
Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter)
Revista Cubana de Medicina MilitarSe realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes
Xidix Toirac Cabrera +1 more
doaj +1 more source
Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
doaj +1 more source