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Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter)
Revista Cubana de Medicina MilitarSe realiza una presentación de un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un síndrome de Hunter. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes
Xidix Toirac Cabrera +1 more
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SÍNDROME MAROTEAUX-LAMY (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI)
Medicina, 2012 Se describe el caso clínico de un paciente masculino de 17 años de edad, que presentó: talla baja, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, hernia inguinal, hernia umbilical, disostosis múltiples, hepatoesplenomegalia, y dificultad ...
Iván Hernández Ramírez +4 more
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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Manifestaciones musculoesqueléticas de la mucopolisacaridosis tipo 1 [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación lisosomal progresiva de glicosaminoglicanos (GAG). La MPS tipo I es una enfermedad compleja y progresiva que afecta a múltiples órganos, con elevado número ...
Zoilo Morel
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, 2003 RESUMEN Dentro de las innumerables enfermedades consideradas como errores innatos del metabolismo, se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), pertenecientes al grupo de las enfermedades de almacenamiento o depósito lisosomal, que siendo muy variadas obedecen a deficiencias enzimáticas específicas y se generan por alteración en la función de las ...
Rodríguez S, Fernando +1 more
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Consideraciones anestésicas en mucopolisacaridosis [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2023 Andrés Carmona L. +3 more
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Iatreia, 2010 Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de depósito lisosomal, causadas por el déficit de las enzimas encargadas del catabolismo de los glicosaminoglicanos.
Ana Milena Gómez Camacho
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DIAGNOSTICO TARDÍO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IVA EN DOS HERMANOS EN EL SUR COLOMBIANO
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), es un trastorno hereditario autosómico recesivo, de almacenamiento lisosomal por mutaciones en el gen de la N‐acetilgalactosamina‐6‐sulfatasa (GALNS). Su incidencia es de 1 en cada 75.000 a 1 en 200.
Maria Camila Gutierrez Vargas
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Intubación bajo visión fibroscópica a través de mascarilla laríngea en un paciente pediátrico diagnosticado de mucopolisacaridosis tipo VI con estenosis traqueal [PDF]
Revista Electrónica de AnestesiaR, 2014 Las Mucopolisacaridosis (MPS) engloban un conjunto de desórdenes en el almacenaje celular lisosomal y se asocia al acúmulo de glucosaminoglicanos (GAG) en órganos y tejidos.
Alvaro Ramiro Ruiz +3 more
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Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
Acta Médica Costarricense, 2014 La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva.
Eugenia Pérez-Elizondo +2 more
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