Argentinian Journal of Respiratory and Physical TherapyIntroducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT) es un trastorno infrecuente producido por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida, que puede afectar los músculos respiratorios.
Isidro Gamarra +5 more
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Complicaciones, reconocimiento y manejo de las transfusiones de sangre [PDF]
, 2017 La transfusión de sangre es una herramienta terapéutica útil en la práctica médica actual la cual juega un papel importante en el rol de salvar vidas, y garantizar la salud de los pacientes a quienes se realiza este procedimiento.
Lazo Parrales, Orión Antonio +1 more
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Estudio del metabolismo de la glucosa en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica [PDF]
, 2018 [ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las motoneuronas a nivel cerebral, troncal y espinal, causando debilidad y atrofia muscular progresiva y finalmente, la muerte.
Etxabe Gurrutxaga, Josune
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Mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome: A case report [PDF]
, 2014 Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare, recessively inherited, lysosomal storage disorder caused by deficiency on the enzyme α-L-iduronidase. This defect results in accumulation of heparan and dermatan sulfate in different tissues and organs due to a ...
Amorín, Milagros +2 more
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Comportamiento clínico y de laboratorio en pacientes con Hiperbilirrubinemia secundaria a incompatibilidad de Grupo ABO y/o Rh ingresados en el servicio de Neonatología del Hospital Asunción Juigalpa Enero-Diciembre 2014 [PDF]
, 2016 La presente tesis tiene como objetivo describir comportamiento clínico y de laboratorio en pacientes con Hiperbilirrubinemia secundaria a incompatibilidad de Grupo ABO y Rh ingresados en el servicio de Neonatología del Hospital Asunción para incidir ...
Velásquez García, Alexa Marcel +1 more
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Guidelines to start enzyme replacement therapy in classic Fabry Disease patients in Latin America
Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017 Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement therapy to treat ...
Juan Manuel Politei +49 more
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Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
Iatreia, 2010 La mucopolisacaridosis tipo II (OMIM:+309900) o enfermedad de Hunter es una patología recesiva ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S); conduciendo a una acumulación progresiva de ...
Gustavo Contreras +3 more
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Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso [PDF]
, 2012 Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en leucocitos.
Amorín, Milagros +2 more
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Herramientas para el desarrollo [PDF]
, 2017 Trabajos presentados por los centros CIC en el IV Congreso Internacional Científico y Tecnológico (CONCYT 2017) celebrado el 1º de septiembre de 2017 en la Universidad Nacional de ...
Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICBA)
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, 2020 RESUMEN : Desde su descubrimiento el lisosoma ha sido considerado como un orgánulo citoplasmático rodeado de membrana que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de degradación y reciclaje de residuos celulares.
Fernández Rodríguez, Elisa
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