Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei +2 more
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[Late onset Pompe disease: an analysis of 19 patients from Mexico]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Sánchez-Sánchez LM +18 more
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Characterization and biotechnological application of α-galactosidase from Saccharomyces cerevisiae [PDF]
, 2014 Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Bioloxía molecular, celular e xenética.
Álvarez Cao, María E.
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Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie
MedisanSe expone la experiencia personal de una madre que debió enfrentar el síndrome de Hurler-Scheie, rara enfermedad padecida por su hijo ya fallecido, con vistas a demostrar que la observación de los cambios producidos en un niño, es vital para su ...
Yannelis Martínez Yero +1 more
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Enzyme replacement therapy with galsulfase for mucopolysaccharidosis type VI. [PDF]
Cochrane Database Syst Rev, 2021 Brunelli MJ, Atallah ÁN, da Silva EM.
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Utilidad de la gammaglutamil transpeptidasa como factor predictor temprano de coledocolitiasis en el Hospital Enrique Garcés de la ciudad de Quito durante los años 2010 - 2011 [PDF]
, 2012 La Gammaglutamil transpeptidasa es una enzima que se localiza en los hepatocitos y en las células de los conductos biliares, forma parte de las pruebas de función hepática, por tal motivo es útil en el diagnóstico de la patología obstructiva de la vía ...
Gómez López, Rodrigo Xavier +1 more
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo ...
Aimee Margarita Torres-Argandoña +7 more
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Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias [PDF]
, 2015 54 páginas incluye ilustraciones y diagramasA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la ...
Camelo Hernández, Yamid Ferney
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La afectación aórtica complicada existe en la enfermedad de Pompe de inicio tardío. ¿Debemos tratarla? [PDF]
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a rare disorder characterized by glycogen accumulation in muscle tissue. Wepresent the case of a patient with aortic vascular involvement, manifested as an aortic ulcer and intramural hematoma.Genetic testing confirmed ...
García-Morillo, José Salvador +2 more
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Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2014 Fabry Disease is a lysosomal disorder due to the absence or deficiency of the Alpha galactosidase A enzyme that causes a pathological accumulation of glycosphingolipids mainly in the endothelial cells, vascular smooth muscle cells and podocytes among ...
Juan Manuel Politei +5 more
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