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An extraordinary deceased child due to the Hurler-Scheie syndrome

Medisan, 2016
The personal experience of a mother that faced the Hurler-Scheie syndrome, strange disease suffered from his son already deceased, is exposed with the purpose to demonstrate that the observation of the changes occurring in a child, is vital for his ...
Yannelis Martínez Yero, Dulce María Echavarría Estenoz   +1 more
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Síntomas neurológicos en la mucopolisacaridosis tipo I

Revista Paraguaya de Reumatología, 2017
La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabólica cuya causa es la ausencia o deficiencia de la enzima α-iduronidasa que lleva a una acumulación de GAGs en los lisosomas. Esta deficiencia causa una importante sintomatología neurológica.
Marco Casartelli, Patricia Arredondo
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Clonación del ADN complementario de iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante sin la secuencia que codifica para el péptido señal nativo, en el vector de expresión pPIC9 [PDF]

, 2008
La Mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X causada por la deficiencia de la enzima lisosomal Iduronato-2-Sulfato Sulfatasa (IDS), llevando a la acumulación de glicosaminaoglicanos en tejidos y órganos. En el intento
Rivera Hoyos, Claudia Marcela
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Implementación en cartagena de electroforesis de glucosaminoglucanos como diagnóstico presuntivo de Mucopolisacaridosis

Revista Ciencias Biomédicas, 2011
INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadaspor deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos.
García-Uribe Liseth Paola, Jaimes-Santamaría Laura, Viola- Rhenals Maricela, Alvear-Sedán Ciro, Barboza-Ubarnes Miriam, Moneriz- Pretell Carlos (3).   +5 more
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Producción de la enzima recombinante N-acetilgalactosamina-6- sulfato sulfatasa sin péptido señal (GALNSNSP) en Pichia pastoris mediante coexpresión con el gen SUMF1 [PDF]

, 2013
La enfermedad de Morquio A es un error innato del metabolismo causado por la acumulación lisosomal de los glicosaminoglicanos queratán sulfato y condroitin-6- sulfato debido a la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamida-6-sulfato sulfatasa (GALNS).
Pardo Diazgranados, Andrea Leonor
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Expresión de la enzima β-Hexosaminidasa humana recombinante en Pichia pastoris regulada bajo el promotor constitutivo GAP [PDF]

, 2015
Las β-hexosaminidasas (EC 3.2.1.52) son enzimas lisosomales que juegan un papel importante en el catabolismo lisosomal de los glicoesfingolípidos.
Lago Martínez, Juliana
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[Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Flores-Gonzale A, Herrera-Del Valle LE, Lara-Ramírez VR, Marco-Valdez I, Torres-Pedroza AJ, Briceño-Rodas KJ.   +5 more
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[Effects of statins on bone mineral density of postmenopausal women from Córdoba, Argentina] [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
Astesana PJ, Alba PB, Gobbi CA, Albiero EH, Yorio MA.   +4 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 010-DETS-IETSI-2024. Eficacia y seguridad de idursulfasa en el tratamiento del síndrome de Hunter (actualización) [PDF]

Documento elaborado según Resolución de Institución de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación N° 97-IETSI-ESSALUD-2022En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del idursulfasa en el tratamiento del síndrome ...
Castro Reyes, Maribel Marilu, Gendrau Castillo, Lucy Jesus, Mejia Santiváñez, Jhonatan Ricardo, Peralta Aguilar, Veronica Victoria, Rivera Santillán, Andrea Mercedes, Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, Zavala Loayza, José Alfredo   +6 more
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Position Statement on Cardiometabolic Health Across the Woman's Life Course - 2025. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Oliveira GMM, Almeida MCC, Valério CM, Giuffrida F, Espíndola Neto L, Izar MCO, Marques-Santos C, Freire CMV, Albuquerque CJDM, Chagas ACP, Précoma DB, Mesquita ET, Saraiva JFK, Costa MENC, Lemke VMG, Lucena AJG, Brandão AA, Paiva Fagundes Junior AA, Macedo AVS, Polanczyk CA, Leitão CB, Silveira DS, Coutinho EDR, Nahas EAP, Alexandre ERG, Campana EMG, Bragança EOV, Colombo FMC, Barbosa ICQ, Rivera IR, Kulak Junior J, Salles JEN, Sá JR, Soares Júnior JM, Dourado LA, Moura LZ, Magalhães LBNC, Pompei LM, Passaglia LG, Assad MHV, Rodrigues MAH, Rivera MAM, Lopes MAAAM, Paiva MSMO, Castro ML, Campos MDSB, Souza OF, Medeiros OO, Freitas RAP, Carvalho RCM, Silva SCTFD, Rodrigues TCV, Avila WS, Silva Júnior WSD, Nazima WI, Costa-Paiva LHSD, Wender MCO.   +56 more
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