Results 61 to 70 of about 1,484 (109)
Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
doaj
Repercusiones orales de la mucopolisacaridosis en el paciente infantil [PDF]
, 2020 FUNDAMENTOS. Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos genéticos raros. Se caracterizan por unos errores en las enzimas lisosomales que provocan que se acumule GAG en el tejido conectivo, desencadenando distintos grados de disfunción ...
Castro Campano, María De La Consolación
core
Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj
Daño oxidativo y capacidad de defensa antioxidante en pacientes cubanos con mucopolisacaridosis
Medisan, 2019 Introducción: Las mucopolisacaridosis son causadas por la deficiencia de las actividades de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los glicosaminoglicanos.
Tatiana Acosta Sánchez +4 more
doaj
LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
Haematologica, 2020 The Authors.
europepmc +1 more source
Enfermedad de gaucher: Gaucher disease [PDF]
, 2018 Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of ...
Mendoza-Quispe, Magaly
core +1 more source
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
doaj
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013 La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo
Julieth Maritza Angulo Buitrago +1 more
doaj
Diligencia en pacientes con mucopolisacaridosis [PDF]
Introduction: mucopolysaccharidosis type I or Hurler syndrome is a rare genetic metabolic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase required to break down mucopolysaccharides.
Collaguazo-Pupiales, Richard Stalyn +2 more
core
Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización [PDF]
, 2015 Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo ...
Carrasco Calzada, Félix +2 more
core +1 more source