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Mutación de novo en paciente adulto joven con compromiso neurológico, cardiológico y renal
Revistas Argentina de Medicina, 2016 Varón de 32 años derivado por proteinuria e HTA. Antecedentes: ACV isquémico, acroparestesias, intolerancia al calor y ejercicio. Madre: cardiopatía isquémica, HTA y microalbuminuria. Examen físico: angiokeratomas.
Sebastian Jaurretche
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Fabry nephropathy. Role of nephrologist and clinical variables associated with the diagnosis
Nefrología (English Edition), 2019 Background: The early detection of Fabry nephropathy is of interest to us. Its treatment is more effective in early stages. It has been studied by analysing molecular and tissue biomarkers.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Lo raro en lo común: enfermedad de Fabry no sospechada en una familia con enfermedades comunes
Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño
Silvina N. Contreras-Capetillo +12 more
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Podocyturia in pediatric patients with Fabry disease
Nefrología (English Edition), 2019 Introduction: Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome. Objectives: The objectives of the study were: 1.
Miguel Liern +8 more
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COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY [PDF]
Revista chilena de cardiología, 2013 Compromiso cardiologico en 66% de adultos, no presente en ninos. Cardiopatia hipertro-fica (CH) fue el hallazgo cardiologico mas frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 anos, 100% de hombres y 82% de mujeres estan afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en muje-res.
Gómez, María Griselda +5 more
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Oftalmología Clínica y ExperimentalObjetivo: Presentar un caso en el que los hallazgos oftalmológicos, en particular la córnea verticillata asociada a alteraciones vasculares oculares, orientaron a la sospecha diagnóstica y posterior confirmación sistémica de enfermedad de Anderson-Fabry. Caso clínico: Mujer de 54 años que acudió por visión borrosa y sensación de cuerpo extraño.
Celia Dariana Flores Gómez +3 more
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Enfermedad de Fabry en la sala de hemodiálisis: a propósito de un caso
Nefrología LatinoamericanaLa enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos provocando un déficit o ausencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
María B. Paillalef +3 more
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Enfermedad de Fabry en el adulto: revisión bibliográfica
Revista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud, 2020 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, donde predominan manifestaciones clásicas como angioqueratomas, córnea verticillata, proteinuria, enfermedad renal ...
José González-Rodríguez +2 more
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, 2019 RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica.
Conesa, MV +5 more
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