Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
core +2 more sources
Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
doaj +1 more source
Sobre algunos mitos del vocabulario técnico: un traductor advertido vale por dos [PDF]
, 2010 En este artículo, nos ocuparemos de analizar algunos aspectos del problema de la distancia que separa la terminología teórica, disciplina académica en los estudios de traducción, y la terminología real, tal y como se practica en el mundo profesional y
Vicente, Christian
core +3 more sources
Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
doaj +1 more source
Gender Differences in the Application of Spanish Criteria for Initiation of Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease in the Fabry Outcome Survey [PDF]
, 2016 Both male/female patients with Fabry disease (FD) may receive enzyme replacement therapy (ERT). Previously published analyses of the Fabry Outcome Survey (FOS; Shire-sponsored) database suggested gender differences in timing of ERT initiation.
Barba Romero, Miguel Ángel +1 more
core +3 more sources
NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA
Revistas Argentina de Medicina, 2017 Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
doaj +2 more sources
Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
core +1 more source
Mutación de novo en paciente adulto joven con compromiso neurológico, cardiológico y renal
Revistas Argentina de Medicina, 2016 Varón de 32 años derivado por proteinuria e HTA. Antecedentes: ACV isquémico, acroparestesias, intolerancia al calor y ejercicio. Madre: cardiopatía isquémica, HTA y microalbuminuria. Examen físico: angiokeratomas.
Sebastian Jaurretche
doaj +2 more sources
Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
core
Fabry nephropathy. Role of nephrologist and clinical variables associated with the diagnosis
Nefrología (English Edition), 2019 Background: The early detection of Fabry nephropathy is of interest to us. Its treatment is more effective in early stages. It has been studied by analysing molecular and tissue biomarkers.
Sebastián Jaurretche +2 more
doaj +1 more source