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Nefrología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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D313Y variant in two related end-stage renal disease patients – Pathogenic or not yet?
Nefrología, 2023 Fabry disease is a multisystem lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that result in a deficient or absent activity of alpha-galactosidase A.
Rita Vicente +6 more
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Estudio de la fisiopatología del sistema inmune en la enfermedad de Fabry [PDF]
, 2013 La hipótesis que proponemos y evaluamos a lo largo de este trabajo de tesis está centrada en la existencia de un estado proinflamatorio en la Enfermedad de Fabry, que involucra células del sistema inmune y es causado por la acumulación de ...
De Francesco, Pablo Nicolás
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA
Revistas Argentina de Medicina, 2017 Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
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Caracterización fisiológica de la neuropatía de pequeñas fibras en portadores de la Enfermedad de Fabry [PDF]
, 2017 Introducción: La Enfermedad de Fabry es un desorden genético del catabolismo de los glicoesfingolípidos. Está causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A, lo que conlleva al almacenamiento lisosomal de globotriaosilceramida.
Castellar-Leones, Sandra Milena
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Mutación de novo en paciente adulto joven con compromiso neurológico, cardiológico y renal
Revistas Argentina de Medicina, 2016 Varón de 32 años derivado por proteinuria e HTA. Antecedentes: ACV isquémico, acroparestesias, intolerancia al calor y ejercicio. Madre: cardiopatía isquémica, HTA y microalbuminuria. Examen físico: angiokeratomas.
Sebastian Jaurretche
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, 2011 Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 08Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Fabry nephropathy. Role of nephrologist and clinical variables associated with the diagnosis
Nefrología (English Edition), 2019 Background: The early detection of Fabry nephropathy is of interest to us. Its treatment is more effective in early stages. It has been studied by analysing molecular and tissue biomarkers.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Oftalmología Clínica y ExperimentalObjetivo: Presentar un caso en el que los hallazgos oftalmológicos, en particular la córnea verticillata asociada a alteraciones vasculares oculares, orientaron a la sospecha diagnóstica y posterior confirmación sistémica de enfermedad de Anderson-Fabry. Caso clínico: Mujer de 54 años que acudió por visión borrosa y sensación de cuerpo extraño.
Celia Dariana Flores Gómez +3 more
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