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Enfermedad de Fabry en la sala de hemodiálisis: a propósito de un caso
Nefrología LatinoamericanaLa enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos provocando un déficit o ausencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
María B. Paillalef +3 more
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Enfermedad de Fabry en el adulto: revisión bibliográfica
Revista Hispanoamericana de Ciencias de la Salud, 2020 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X que produce deficiencia de galactosidasa alfa A. Es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, donde predominan manifestaciones clásicas como angioqueratomas, córnea verticillata, proteinuria, enfermedad renal ...
José González-Rodríguez +2 more
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Estudio de enfermedad de Fabry en pacientes con miocardiopatía hipertrófica de ventrículo izquierdo [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Anderson-Fabry se trata de un error congénito del metabolismo glucolipídico ligado al cromosoma X. En este error, se produce un acúmulo de sus sustratos (principalmente galactoesfingolípidos neutros como Globotraosilceramida) debido a la
Pocoví Mieras, Miguel +2 more
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Alteraciones en proteínas asociadas al manejo del calcio intracelular en corazón del modelo murino de enfermedad de Fabry [PDF]
, 2012 La Enfermedad de Fabry es una patología de almacenamiento lisosomal genética que entre varios órganos, afecta también al tejido cardíaco. Resultados previos de nuestro grupo revelaron menor contractilidad del ventrículo izquierdo, de músculos papilares y
Mucci, Juan Marcos +6 more
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Caracterización de presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry con MAPA [PDF]
, 2022 La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de depósito lisosomal ligado al cromosoma X, causado por la deficiencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (GLA), que produce la acumulación de diversos glicoesfingolípidos, principalmente ...
Fernández, Shunko Oscar
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, 2019 RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica.
Conesa, MV +5 more
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Is just enzyme replacement therapy enough for Fabry disease treatment? Have we missed a trick?
Nefrología (English Edition)Background and aim: In Fabry disease (FD), primary factors such as glycosphingolipid deposition that initiate kidney damage and secondary factors that advance kidney damage to fibrosis are different.
Hakan Ozer +7 more
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Nefrología (English Edition)Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disorder characterized by alpha-galactosidase deficiency, leading to the accumulation of globotriaosylceramide.
Javier Martínez de Victoria Carazo +5 more
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Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía
Revista Colombiana de Cardiología, 2019 Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes +4 more
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Enfermedad de Fabry: Desde el Aminoácido a la Clínica
, 2013 Las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) constituyen un grupo de patologías en las que es indispensable el abordaje de las Ciencias Básicas para su comprensión, y las mismas son un ejemplo que rompe con la dicotomía
Villalobos, J, Colina, V L
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