Results 71 to 80 of about 59,006,072 (172)

Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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Angioqueratomas, no todo es enfermedad de Fabry

, 2019
5 páginasIntroduction: Angiokeratoma corporis diffusum are benign capillary malformations typically associated with Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Only in a few cases they appear in healthy individuals.
Forero, Yency, Cuestas, Daniel, Perafan, Alejandra   +2 more
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[15th Post-ECTRIMS Meeting: a review of the latest developments presented at the 2022 ECTRIMS Congress (Part I)]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Fernández O, Montalban X, Agüera E, Aladro Y, Alonso A, Arroyo R, Brieva L, Calles C, Costa-Frossard L, Eichau S, García-Domínguez JM, Hernández MA, Landete L, Llaneza M, Llufriu S, Meca-Lallana JE, Meca-Lallana V, Mongay-Ochoa N, Moral E, Oreja-Guevara C, Ramió-Torrentà L, Téllez N, Romero-Pinel L, Rodríguez-Antigüedad A.   +23 more
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Guía para el diagnóstico, evaluación y tratamiento de la enfermedad de Fabry

, 2017
La enfermedad de Fabry es poco frecuente y aún desconocida para gran parte de la población general y médica. Presenta grandes dificultades para el diagnóstico; al establecerse éste en forma tardía, los daños son ya importantes y generalmente ...
Radillo Díaz, Pablo
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Enfermedad de Fabry: Desde el Aminoácido a la Clínica

, 2008
Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of diseases in which knowledge of basic science is fundamental for understanding their pathology, and are an example that breaks the dichotomy between basic and clinical science.
Villalobos, J., Colina, V. L.
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Type IV Collagen and SOX9 Are Molecular Targets of BET Inhibition in Experimental Glomerulosclerosis. [PDF]

Int J Mol Sci, 2022
Morgado-Pascual JL, Suarez-Alvarez B, Marchant V, Basantes P, Tharaux PL, Ortiz A, Lopez-Larrea C, Ruiz-Ortega M, Rayego-Mateos S.   +8 more
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BET Protein Inhibitor JQ1 Ameliorates Experimental Peritoneal Damage by Inhibition of Inflammation and Oxidative Stress. [PDF]

Antioxidants (Basel), 2023
Marchant V, Trionfetti F, Tejedor-Santamaria L, Rayego-Mateos S, Rotili D, Bontempi G, Domenici A, Menè P, Mai A, Martín-Cleary C, Ortiz A, Ramos AM, Strippoli R, Ruiz-Ortega M.   +13 more
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Podocitos y enfermedad de Fabry (Revisión)

, 2014
Con motivo de un caso clínico, de un paciente masculino de 26 años de edad, con proteinuria no-nefrótica, sin signos clínicos ni paraclínicos de enfermedad sistémica, y con diagnóstico de enfermedad de ...
Villalobos, Jacobo, Pinto, José Atahualpa, Colina, Virginia Leticia   +2 more
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Vascular disease in male patients with Fabry disease on hemodialysis: a retrospective cohort study in Argentina

Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2019
Introduction: Vascular events (VE), both cardiovascular (CVD) and cerebrovascular (CVA), are the main cause of death in patients with Fabry disease (FD).
Sebastián Jaurretche, Norberto Antongiovanni, Fernando Perretta   +2 more
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Alteraciones oculares en pacientes con enfermedad de Fabry y Mucopolisacaridosis de la fundación ACOPEL: Ocular alteration in patients with Fabry Disease and Mucopolysaccharidosis ACOPEL foundation

Las enfermedades huérfanas son aquellas de baja prevalencia, dentro de las que se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, que presentan afectaciones a largo plazo, con un alto nivel de complejidad y pueden llevar a la muerte.
Vélez Muskus, Vladimiro José, Vásquez Melo, Eliana Carolina, Palacios Moreno, Sandra Patricia   +2 more
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