Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament [PDF]
, 2017 Migalastat; Malaltia de Fabry; AdolescentsMigalastat; Fabry's disease; TeensMigalastat; Enfermedad de Fabry; AdolescentesLa malaltia de Fabry (MF) és un trastorn metabòlic hereditari, lligat al cromosoma X, caracteritzat per mutacions al gen
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Nefrología LatinoamericanaIntroducción: Determinar los mecanismos involucrados en etapas tempranas del daño renal por Fabry es de utiidad para: (i)incrementar la probabilidad de eficacia terapéutica y, (ii) permitir el desarrollo de nuevas terapias.
Sebastián Jaurretche +5 more
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Angioqueratoma nevoide circunscrito: reporte de un caso
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 El angioqueratoma nevoide circunscrito es el más raro de los cinco tipos de angioqueratomas descritos en la literatura. Estas lesiones usualmente están presentes al nacimiento y no se relacionan con enfermedad sistémica. Presentamos el caso de un hombre
Helberth José Cuchía +2 more
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Nivel de sospecha de enfermedad de Fabry en profesionales de la salud en el primer nivel de atención : Buenos Aires, mayo 2015 [PDF]
, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria autosómica recesiva, de depósito lisosomal. Pertenece a los errores innatos del metabolismo. La incidencia varía de 1/40.000 a 1/117.000 nacidos vivos. Causa deficiencia total o parcial de la
Arce, Mariana +4 more
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Enfermedad de Fabry en Argentina
, 2016 Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante
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Fabry disease patients have an increased risk of stroke in the COVID-19 ERA. A hypothesis. [PDF]
Med Hypotheses, 2020 Reisin RC, Rozenfeld P, Bonardo P.
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Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease. [PDF]
Int J Mol Sci, 2022 López de Frutos L +7 more
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Reconocimiento de alteraciones retinales en diagnóstico de enfermedad de Fabry: un reporte de caso
Introduction: Fabry´s disease is a genetic disorder that courses with systemic and ocular manifestations, showing changes in the cornea, conjunctiva, and retina.
Cardozo Roa, Jessica Tatiana +2 more
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Cuando las enfermedades metabólicas se confunden con las inflamatorias
Revista Paraguaya de Reumatología, 2017 La presencia de dolor distal en las extremidades y debilidad muscular lleva en muchos pacientes a la búsqueda de enfermedades reumatológicas sin contemplar la posibilidad de otras entidades no inflamatorias.
Juan Politei +2 more
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43° Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI): Gijón, 23-25 de Noviembre de 2022. [PDF]
Rev Clin Esp, 2023 europepmc +1 more source