Results 101 to 110 of about 59,006,072 (172)

El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry

Iatreia, 2010
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres, Juan Carlos Prieto   +1 more
doaj  

Epigenetic Modulation of Gremlin-1/NOTCH Pathway in Experimental Crescentic Immune-Mediated Glomerulonephritis. [PDF]

Pharmaceuticals (Basel), 2022
Tejedor-Santamaria L, Morgado-Pascual JL, Marquez-Exposito L, Suarez-Alvarez B, Rodrigues-Diez RR, Tejera-Muñoz A, Marchant V, Mezzano S, Lopez-Larrea C, Sola A, Fernandez-Juarez GM, Ortiz A, Rayego-Mateos S, Ruiz-Ortega M.   +13 more
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CONTROVERSIAS EN LA INDICACIÓN DE TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY EN LA ARGENTINA

Revistas Argentina de Medicina, 2018
Introducción. Los criterios de indicación de tratamiento en enfermedades lisosomales son motivo de controversia. La detección temprana de síntomas posibilitaría un inicio temprano de tratamiento y mejoraría el pronóstico de pacientes afectados, aunque ...
Sebastián P.A. Jaurretche, Norberto Antongiovanni, Fernando Perretta   +2 more
doaj  

Enzyme replacement therapy in Fabry Disease: the importance of dose

Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017
Fabry disease is a rare X-linked inherited disorder due to deficient or absent lysosomal α-galactosidase A activity, resulting in an excessive glycosphingolipid deposit, mainly globotriaosylceramide (gl3) and mortality due renal, cardiac and neurological
Juan Manuel Politei, Andrea B. Schenone, Consuelo Durand, Alberto Ortiz   +3 more
doaj  

Prevalence and correlates of depression among rural and urban Rwandan mothers and their daughters 26 years after the 1994 genocide against the Tutsi. [PDF]

Eur J Psychotraumatol, 2021
Mutuyimana C, Cassady C, Sezibera V, Nsabimana E.   +3 more
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La enfermedad de Fabry y la microbiota intestinal

, 2019
Peer ...
Aguilera-Correa, John-Jairo, Sáez Martínez, Esteban F., Sánchez-Niño, María Dolores, Martínez-Cuesta, M. Carmen, Peláez, Carmen, Esteban, Jaime, Requena, Teresa   +6 more
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Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. [PDF]

Rev Esc Enferm USP
Oliveira VR, Xavier BLQ, Felipe CVS, Alencar IGM, Silva HLLD, Souza FMLC, Oliveira JSA.   +6 more
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Inter-American consensus on hypertrophic cardiomyopathy. [PDF]

Arch Cardiol Mex
Parodi JB, Scatularo CE, Berríos-Bárcenas EA, León JDL, Arenaza DP, Gómez LE, Costabel JP, Fernandes F, Saldarriaga C, Rossel V, Rochitte CE, Stein R, Concepción-Chacón R, Parma-Romanelli G, González-Carta K, Blanco-Sobrino S, Sierra-Lara-Martínez D, Leoni F, Jalil J, Delgado Y, Chango DX, Posada-Martínez L, Rodríguez-Amaguay L, Guamán-Valdivieso C, Rendón-Giraldo JA, Arévalos V, Márquez I, Cantora FB, Estofán MD, Cárdenas-Reyes I, Brögger N, Bejarano MC, Lara-Terán J, Vaca-Valverde I, Olivares-Asencio C, Cura-Hochbaum L, Morejón-Barragán PA, Fava AM, Miranda-Arboleda AF, Márquez-Murillo MF, Karabut E, Berni-Betancourt AC, Alba AC, Rodríguez-González MJ, Sáenz-Tejeira MM, Oca KA, Cueto RN, Rodríguez-Israel M, Torterolo-Herrera AG, Villacreses V, Restrepo G, Sosa-Liprandi MI, Cingolani E, Baratta S, López-Santi R, Múnera-Echeverri A, Baranchuk A.   +56 more
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Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. [PDF]

JIMD Rep, 2019
Fernández P, Fernández SO, Gonzalez JGM, Fernández T, Fernández CC, Fernández SP.   +5 more
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Expert consensus: first multidisciplinary consensus on nuclear cardiology. [PDF]

Arch Cardiol Mex
Vidal M, Gallego C, Roncancio G, Angarita E, Cárdenas R, Dueñas K, García JC, González G, Granados U, Londoño JL, León JDL, López N, Marín V, Martínez É, Murgueitio R, Mejía A, Rodríguez MJ, Silva E, Uribe LG.   +18 more
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