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El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry

Iatreia, 2010
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres, Juan Carlos Prieto   +1 more
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Enzyme replacement therapy in Fabry Disease: the importance of dose

Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2017
Fabry disease is a rare X-linked inherited disorder due to deficient or absent lysosomal α-galactosidase A activity, resulting in an excessive glycosphingolipid deposit, mainly globotriaosylceramide (gl3) and mortality due renal, cardiac and neurological
Juan Manuel Politei, Andrea B. Schenone, Consuelo Durand, Alberto Ortiz   +3 more
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Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. [PDF]

JIMD Rep, 2019
Fernández P, Fernández SO, Gonzalez JGM, Fernández T, Fernández CC, Fernández SP.   +5 more
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CONTROVERSIAS EN LA INDICACIÓN DE TRATAMIENTO DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY EN LA ARGENTINA

Revistas Argentina de Medicina, 2018
Introducción. Los criterios de indicación de tratamiento en enfermedades lisosomales son motivo de controversia. La detección temprana de síntomas posibilitaría un inicio temprano de tratamiento y mejoraría el pronóstico de pacientes afectados, aunque ...
Sebastián P.A. Jaurretche, Norberto Antongiovanni, Fernando Perretta   +2 more
doaj  

Expert consensus: first multidisciplinary consensus on nuclear cardiology. [PDF]

Arch Cardiol Mex
Vidal M, Gallego C, Roncancio G, Angarita E, Cárdenas R, Dueñas K, García JC, González G, Granados U, Londoño JL, León JDL, López N, Marín V, Martínez É, Murgueitio R, Mejía A, Rodríguez MJ, Silva E, Uribe LG.   +18 more
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The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. [PDF]

Mol Genet Metab, 2020
Elmonem MA, Belanger-Quintana A, Bordugo A, Boruah R, Cortès-Saladelafont E, Endrakanti M, Giraldo P, Grünert SC, Gupta N, Kabra M, Knerr I, Krämer J, Kuster A, Levtchenko E, Ngu LH, Rovira-Remisa MM, Sass JO, Sykut-Cegielska J, Tummolo A, van den Heuvel LP.   +19 more
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La enfermedad de Fabry y la microbiota intestinal

, 2018
Resumen del trabajo presentado a las III Jornadas Científicas CIAL Fórum, celebradas del 22 al 23 de noviembre de 2018 en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Alimentación (CIAL). La enfermedad de Fabry (EF) se hereda ligada al cromosoma X y se caracteriza por la ausencia o el déficit de la actividad de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
Aguilera-Correa, John-Jairo, Sáez Martínez, E. F., Sánchez-Niño, María Dolores, Martínez-Cuesta, M. Carmen, Peláez, Carmen, Esteban, Jaime, Requena, Teresa   +6 more
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[Rare diseases in a medical genetics service of population with social security]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Jiménez-Pérez B, Juárez-Melchor D, Guzmán-Santiago AA, Sánchez-Ortega A, Vera-Loaiza A, Flores-Martínez C, Aguilar-Cózatl I.   +6 more
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Ophthalmic genetics in South America. [PDF]

Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2020
Daich Varela M, Moya R, Schlottmann PG, Hufnagel RB, Arberas C, Fernández FM, Inga ME, Lores J, Pachajoa H, Prada CE, Sallum JMF.   +10 more
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