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Fisiopatología de la enfermedad de Fabry
Revista Clinica Espanola, 2018Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients.
S. Olivera-González +2 more
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Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos
Medicina Clínica, 2004Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congenito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosomica α-galactosidasa A. Dicha deficiencia conduce a la acumulacion de glucoesfingolipidos neutros no metabolizados en diversos tipos celulares.
Abelardo Garcia de Lorenzo
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Tratamiento en la enfermedad de Fabry
Revista Clinica Espanola, 2018Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un deficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulacion de glicoesfingolipidos en todas las celulas y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimatico en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A ...
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2014
Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Enfermedad de Fabry. Revisión para el cardiólogo clínico
Revista Uruguaya de Cardiología, 2023Resumen: La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha alteración genera el depósito lisosomal del residuo globotriasilceramida (Gb-3) a nivel multitisular, a predominio de los sistemas renal, cardíaco, nervioso y ...
Valentini, Marcela +2 more
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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry
Revista de Neurología, 2006Objetivo. Realizar una revision actualizada de las complicaciones neurologicas de la enfermedad de Fabry, su diagnostico y su tratamiento. Desarrollo. La enfermedad de Fabry, una deficiencia hereditaria de alfagalactosidasa A lisosomal, produce el acumulo progresivo de globotriaosilceramida en las celulas del endotelio y del musculo liso de la pared ...
Maite Mendióroz Iriarte +2 more
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