Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project [PDF]
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2023 Background The availability of multiple treatments for type 1 Gaucher disease increases the need for real-life studies to evaluate treatment efficacy and safety and provide clinicians with more information to choose the best personalized therapy for ...
Irene Serrano-Gonzalo +24 more
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Advantages of digital technology in the assessment of bone marrow involvement in Gaucher's disease [PDF]
Frontiers in Medicine, 2023 Gaucher disease (GD) is a genetic lysosomal disorder characterized by high bone marrow (BM) involvement and skeletal complications. The pathophysiology of these complications is not fully elucidated.
Esther Valero-Tena +9 more
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Identification of risk features for complication in Gaucher’s disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease [PDF]
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background Since enzyme replacement therapy for Gaucher disease (MIM#230800) has become available, both awareness of and the natural history of the disease have changed.
Marcio M. Andrade-Campos +9 more
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Neutrophil extracellular traps and macrophage activation contibute to thrombosis and post-covid syndrome in SARS-CoV-2 infection [PDF]
Frontiers in ImmunologyBackgroundSARS-CoV-2 infection activates macrophages and induces the release of neutrophil extracellular traps (NETs). Excess NETs is linked to inflammatory and thrombotic complications observed in COVID-19.AimTo explore the impact of NETs and macrophage
Irene Serrano-Gonzalo +24 more
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Estado nutricional de los pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en Colombia [PDF]
Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2019 La enfermedad de Niemann Pick tipo C, es una enfermedad neurovisceral de depósito lisosomal progresiva y debilitante cuyos síntomas tienen un impacto negativo en el estado nutricional de las personas que lo padecen. Sumado a lo anterior, se han descrito
Liliana Ladino Meléndez +2 more
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Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association [PDF]
Hemasphere, 2022 HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
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Abstract Book: 25th Congress of the European Hematology Association Virtual Edition, 2020 [PDF]
Hemasphere, 2020 HemaSphere, Volume 4, Issue S1, Page 1-1168, June 2020.
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Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol [PDF]
Anales de la Facultad de Medicina, 2018 Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío.
Diana Rojas Málaga +3 more
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura [PDF]
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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