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Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry
Nefrología, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente ...
María A. Azancot +4 more
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Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal
Revista de Gastroenterología de México, 2018 Introducción: La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad ...
R. Vázquez-Frias +14 more
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Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Esplenomegalia como signo de enfermedad lisosomal [PDF]
, 2020 La estructura sana del bazo funciona como función hematopoyética para el período fetal; después, se convierte en un gran órgano linfoide, y también, es del sistema de filtro de células sanguíneas.
Campano García, Ana +2 more
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Revista Ciencias de la Salud, 2023 Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez +21 more
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Tratamiento de las enfermedades genéticas: Presente y futuro: Management of genetic diseases: Present and future [PDF]
, 2021 Today, the number of genetic diseases is around 10000 conditions, affecting to 6%-8% of all populations. This review shows us how the discovery of genetic variants in our genome, this facilitated to know with precision about the mechanisms ...
Abarca Barriga, Hugo Hernán +2 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de
Magaly Mendoza-Quispe
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Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
Galicia Clínica, 2021 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones
Alberto Rivera Gallego +2 more
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Sobre algunos mitos del vocabulario técnico: un traductor advertido vale por dos [PDF]
, 2010 En este artículo, nos ocuparemos de analizar algunos aspectos del problema de la distancia que separa la terminología teórica, disciplina académica en los estudios de traducción, y la terminología real, tal y como se practica en el mundo profesional y
Vicente, Christian
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