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Lysosome diseases [PDF]

open access: yes, 2020
RESUMEN : Desde su descubrimiento el lisosoma ha sido considerado como un orgánulo citoplasmático rodeado de membrana que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de degradación y reciclaje de residuos celulares.
Fernández Rodríguez, Elisa
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Manchas mongólicas, una anomalía congénita común del recién nacido. Revisión de tema. [PDF]

open access: yes, 2022
Dermal melanocytosis (DM), or Mongolian spot (MS), is the most common pigmented lesion in newborns, with a high prevalence in the Asian and black populations.
Hurtado-Villa, Paula Margarita   +1 more
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Gangliosidosis G M1 : a propósito de un caso clínico

open access: yesRevista Universitas Medica, 2015
La gangliosidosis G M1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-G M1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β -galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que ...
Juan Pablo Londoño C.   +4 more
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Bases moleculares de la hemocromatosis hereditaria [PDF]

open access: yes, 2016
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad más relevante dentro de las enfermedades hereditarias debido a su alta prevalencia. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que está afectada una correcta eliminación de este por el organismo y
Ramírez Trujillo, Cristina
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Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A

open access: yesMedicina, 2012
La enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IV A es un trastorno de depósito lisosomal producidapor alteración en la actividad de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la degradación de queratán y condroitin-6 ...
Carlos Javier Alméciga Díaz   +3 more
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Bases moleculares de los inflamasomas: implicaciones patológicas [PDF]

open access: yes, 2016
Esta revisión bibliográfica llevada a cabo, nos acerca hacia varios conceptos relativos a diferentes mecanismos que se suceden en las células y que pueden dar lugar a la muerte de la misma. Esto se sucede debido a la plataforma molecular estudiada aquí,
Pérez Márquez, Carlos
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Role of HMGB1 adipokine in the regulation of autophagy in articular cartilage cells [PDF]

open access: yes, 2016
Traballo fin de mestrado (UDC.CIE). Biotecnoloxía avanzada.
Paz Otero, Adriana
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Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher

open access: yesRevista Paraguaya de Reumatología, 2016
La Enfermedad de Gaucher (EG ) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente. La deficiente actividad de la enzima Hidrolasa-β-glucosidasa lleva a la acumulación de glucocerebrósidos principalmente en médula ósea, bazo, hígado y pulmones causando ...
Gabriel Aguilar
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Aproximación a la identificación de proteinas diferencialmente expresadas en enfermedades de depósito lisosomal. [PDF]

open access: yes, 2019
CO-138 Introducción: Las esfingolipidosis son enfermedades de depósito lisosomal (EDL) caracterizadas por una alteración en el transporte y metabolización de lípidos en el lisosoma y su subsecuente acumulación en el interior de este orgánulo.
Cebolla, J.J.   +7 more
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Síndrome de Sanfilippo: Líneas de Investigación para su tratamiento [PDF]

open access: yes, 2023
25 p.: il. -- Bibliogr.: p. 23-25El Síndrome de Sanfilippo es uno de los siete tipos de mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son enfermedades metabólicas de origen genético multisistémicas, crónicas y progresivas.
Muñío Berdejo, María Pilar
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