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Enfermedad de Gaucher, un abordaje terapéutico moderno
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2001 La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal o enfermedad de depósito, para la cual sólo había terapia paliativa hasta 1991.
María Helena Solano +3 more
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Esplenomegalia gigante por enfermedad de Gaucher
Medisur, 2021 La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo.
Raysy Sardiñas Ponce +2 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo ...
Aimee Margarita Torres-Argandoña +7 more
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Histopathological findings in renal biopsies in Anderson–Fabry disease. Case series
Revista Médica del Hospital General de México, 2018 Anderson–Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. It is an X-linked lysosomal disorder that causes a deficiency in alpha-galactosidase, leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in the ...
A.L. Mena Rodríguez +3 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Acta Médica Peruana, 2019 La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se ...
Junior J. Zapata +3 more
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Curriculum content on Morquio syndrome. Mucopolysaccharidosis type IV. [PDF]
, 2022 El objetivo del artículo es destacar contenidos curriculares sobre el tratamiento del elosulfasa alfa, que es el único disponible para la variante A, reemplazando la carencia de la enzima, pero para la variante B no se dispone, a pesar de las ...
Chasi Benavides, Josué Sebastián +2 more
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, 2015 La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como ...
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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La apolipoproteína D ralentiza el proceso de neurodegeneración en la enfermedad de Niemann-Pick tipo A [PDF]
, 2019 La enfermedad de Niemann-Pick tipo A (NPA) es una enfermedad de depósito lisosomal de herencia autosómico-recesiva. En ella, la deficiencia de esfingomielinasa ácida provoca un gran acúmulo de esfingomielina en las membranas celulares. Esto conduce a una
Fadrique Rojo, Cristian
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