Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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Necrosis avascular de cabeza femoral en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I : tratamiento mediante artroplastia total de cadera no cementada [PDF]
, 2017 El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan manifestaciones óseas, siendo la necrosis avascular de la cabeza femoral una de las que mayor limitación produce y la primera causa de intervención quirúrgica osteoarticular.
Blas Dobón, J.A. +4 more
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Drusas y la enfermedad retinal, degeneración macular relacionada con la edad [PDF]
, 2019 La Degeneración macular debida a la edad es la principal causa de ceguera irreversible en países industrializados. Se trata de una enfermadad debida a cambios fisiológicos y moleculares en nuestra retina, que acontecen a partir de los 55 años de edad ...
Martínez Castro, Sara
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Enfermedad de Niemann Pick tipo-A. Presentación de 12 casos
Acta Pediátrica de México, 2017 INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Niemann Pick tipo A es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal, debida a un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que da lugar a la acumulación de esfingomielina en las células del sistema ...
Jorge Zarco-Román +2 more
doaj +1 more source
Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica.
Angaroni, Celia Juana +25 more
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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C de inicio neonatal [PDF]
, 2021 La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno metabólico hereditario. Se trata de una enfermedad por depósito lipídico intralisosomal, causada por alteraciones en el metabolismo del colesterol no esterificado.
Lucea Sánchez, Sara +1 more
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Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]
, 2012 English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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La participación social en el procedimiento legislativo [PDF]
, 2011 Analiza la garantía extrainstitucional de participación de las personas y grupos sociales en el procedimiento legislativo para exigir, mediante la deliberación, la adecuación material de los proyectos de ley a la Constitución y a los estándares del ...
Sánchez Pinto, Silvana Katerine
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Didattica della traduzione e terminologia come disciplina accademica: tra teoria e realtà [PDF]
, 2012 In this paper I will analyse the gap between the theory of terminology, the academic discipline of translation studies, and real terminology, as it is specifically used in a professional context and can be observed in reality.
Vicente, Christian
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Review of the quality management system as a health care is provided to users who are orphan diseases (OD) [PDF]
, 2014 Las Enfermedades Huérfanas son poco comunes [9], en gran medida ignoradas por la ciencia y por lo tanto la dificultad para que los pacientes que padecen este tipo de patologías reciban atención y prestación de servicios con calidad es casi nula, por la ...
Hernández Moncada, Andrea Catalina
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