Nuevas Aproximaciones Terapéuticas para la Enfermedad de Pompe [PDF]
, 2015 La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal en la que la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA) está deficiente o ausente.
Justo Sanz, Raúl
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Biomarcadores séricos y riesgo vascular en la enfermedad de Parkinson esporádica y familiar [PDF]
, 2022 La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa cuya etiopatogenia aún se desconoce en su totalidad. Sin embargo, se conoce que influyen tanto factores ambientales como genéticos.
Macías García, Daniel
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Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía [PDF]
, 2020 Infiltrative cardiomyopathies are characterised by the deposit of abnormal substances within the ventricular wall that cause stiffness and thus progressive diastolic dysfunction, which typically precedes systolic dysfunction.
Arcos, Laura Catalina +4 more
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Cuidado de enfermería a las personas con enfermedades de depósito lisosomal y sus familias [PDF]
, 2015 54 páginas incluye ilustraciones y diagramasA partir del descubrimiento del genoma humano en el año 2003, que tuvo como propósito descifrar el código genético de los cromosomas, la atención de la salud está cambiando en aspectos relacionados con la ...
Camelo Hernández, Yamid Ferney
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Nivel de sospecha de enfermedad de Fabry en profesionales de la salud en el primer nivel de atención : Buenos Aires, mayo 2015 [PDF]
, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria autosómica recesiva, de depósito lisosomal. Pertenece a los errores innatos del metabolismo. La incidencia varía de 1/40.000 a 1/117.000 nacidos vivos. Causa deficiencia total o parcial de la
Arce, Mariana +4 more
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Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj
Implication of vesicular trafficking defects in neurodegenerative diseases [PDF]
, 2019 RESUMEN: El tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson continúa siendo sintomático pese a la repercusión clínica, social y económica de las mismas.
Pérez Soberón, Alba
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
doaj
Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis [PDF]
, 2013 Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente.
Flores Ávila, Jaime F., Jacho, Bélgica
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Enfermedad de fabry: Fabry disease [PDF]
, 2018 Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by alpha galactosidase A enzyme deficiency. The pattern of inheritance is X-linked. The clinical presentation has a variety of symptoms and signs; and a classic clinical variant and non-classical ...
Gómez Luján, Martín
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