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Enfermedad de fabry en pacientes pediátricos asintomáticos. aspectos bioéticos de la terapia enzimática

open access: yes, 2018
Universidad Central de Venezuela, Facultad de Medicina, Coordinación de Estudios de Postgrados, Trabajo de Grado que se Presenta para Optar al Título de Magister Scientiarum en BioéticaProponer un marco bioético para la administración de la terapia ...
Villalobos Azuaje, Jacobo José
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Evaluación neuropsicológica en miembros de una familia con mutación de novo para la enfermedad de Fabry en Bogotá, Colombia. [PDF]

open access: yes, 2017
La Enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente reconocido en Colombia como una enfermedad rara y huérfana debido a la deficiencia de la enzima hidrolasa alfa-galactosidasa, la cual ocasiona acumulación de lípidos a nivel celular ...
Mora Matallana, María Angélica   +1 more
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry

open access: yes, 2008
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A.
Barón O, Ana M, Barón C, Alberto
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[Pharmacological treatment of COVID-19: Narrative review of the Working Group in Infectious Diseases and Sepsis (GTEIS) and the Working Groups in Transfusions and Blood Products (GTTH)]. [PDF]

open access: yesMed Intensiva, 2021
Díaz E   +8 more
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Mulberry bodies in the urine sediment of a patient with chronic kidney disease. [PDF]

open access: yesAdv Lab Med, 2020
Martínez-Figueroa C   +3 more
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Enfermedad de Fabry con compromiso renal: reporte de caso [PDF]

open access: yes
Introducción: la enfermedad de Fabry es un trastorno genético lisosomal caracterizado por la acumulación de glucoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa- galactosidasa A, principalmente en órganos como riñones, corazón y sistema nervioso.
Molina Arizaga, Ana Francy
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]

open access: yesMedicina Clínica, 2017
Alberto Ortiz   +1 more
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[Heart Failure With Preserved Ejection Fraction: A Problem Of Contemporary Cardiology]. [PDF]

open access: yesArch Peru Cardiol Cir Cardiovasc, 2020
Saldarriaga-Giraldo C   +5 more
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Facts and Gaps in Exercise Influence on Arrhythmogenic Cardiomyopathy: New Insights From a Meta-Analysis Approach. [PDF]

open access: yesFront Cardiovasc Med, 2021
Martínez-Solé J   +7 more
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