Results 141 to 150 of about 59,006,072 (172)

World Congress on Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (WCO-IOF-ESCEO 2025). [PDF]

Aging Clin Exp Res
europepmc   +1 more source

ESICM LIVES 2024. Barcelona, Spain. 5–9 October 2024. [PDF]

Intensive Care Med Exp
europepmc   +1 more source

Some of the next articles are maybe not open access.

Related searches:

Fisiopatología de la enfermedad de Fabry

Revista Clinica Espanola, 2018
Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients.
S. Olivera-González, C. Josa-Laorden, M.A. Torralba-Cabeza   +2 more
exaly   +2 more sources

Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos

Medicina Clínica, 2004
Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congenito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosomica α-galactosidasa A. Dicha deficiencia conduce a la acumulacion de glucoesfingolipidos neutros no metabolizados en diversos tipos celulares.
Miguel Ángel Barba Romero, null Mateos, Abelardo García de Lorenzo   +2 more
exaly   +3 more sources

Tratamiento en la enfermedad de Fabry

Revista Clinica Espanola, 2018
Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un deficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulacion de glicoesfingolipidos en todas las celulas y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimatico en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A ...
exaly   +2 more sources