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Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry

Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2012
La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima \u3b1-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca ...
Luis E Figuera
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Enfermedad de Fabry

2014
Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry

Revista de Neurología, 2006
Objetivo. Realizar una revision actualizada de las complicaciones neurologicas de la enfermedad de Fabry, su diagnostico y su tratamiento. Desarrollo. La enfermedad de Fabry, una deficiencia hereditaria de alfagalactosidasa A lisosomal, produce el acumulo progresivo de globotriaosilceramida en las celulas del endotelio y del musculo liso de la pared ...
Maite Mendióroz Iriarte +2 more
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Enfermedad de Fabry