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, 2019 RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica.
Conesa, MV +5 more
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry
, 2021 Resumen En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana.
Ramírez-Grisales, Javier D. +1 more
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Comportamiento de las Infecciones Nosocomiales en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Bertha Calderón Roque en el periodo de Enero a Junio del año 2015 [PDF]
, 2015 Es fundamental aclarar que la definición de infección nosocomial (IN) es una definición epidemiológica, y que ha variado de acuerdo a las necesidades epidemiológicas durante el tiempo. Una infección nosocomial, infección Una infección que se presenta 48-
Rodríguez García, Byron Javier
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Is just enzyme replacement therapy enough for Fabry disease treatment? Have we missed a trick?
Nefrología (English Edition)Background and aim: In Fabry disease (FD), primary factors such as glycosphingolipid deposition that initiate kidney damage and secondary factors that advance kidney damage to fibrosis are different.
Hakan Ozer +7 more
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Comportamiento del resultado de las Bandas oligoclonales en líquidocefalorraquídeo en Pacientes con esclerosis múltiple del Hospital Militar Centra [PDF]
, 2013 La esclerosis múltiple es la enfermedad neurológica más común y discapacitante en adultos jóvenes1 en Colombia se estima una prevalencia de 1,48 a 4,98 casos por 100.000 habitantes.
Cabrera Limpias, Sergio +1 more
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Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía
Revista Colombiana de Cardiología, 2019 Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes +4 more
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Hemostasia y tratamiento odontológico [PDF]
, 2015 La hemostasia es un mecanismo de defensa cuya finalidad es conservar la integridad vascular y evitar la pérdida de sangre. Actualmente la valoración de un paciente con historia de hematomas y hemorragias es un problema clínico frecuente, por lo que el ...
Chimenos Küstner, Eduardo +3 more
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Nefrología (English Edition)Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disorder characterized by alpha-galactosidase deficiency, leading to the accumulation of globotriaosylceramide.
Javier Martínez de Victoria Carazo +5 more
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, 2006 The kidney transplant is the therapy of choice for the majority of the causes of chronic terminal kidney insufficiency, because it improves the quality of life and survival in comparison with dialysis.
Errasti, P. (Pedro) +1 more
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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