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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

Acta Neurológica Colombiana, 2017
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán, Jesús Hernán Rodriguez-Quintana, Clímaco Ernesto Ojeda-Moncayo   +2 more
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry

, 2021
Resumen En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana.
Ramírez-Grisales, Javier D., Ortega-López, María V.   +1 more
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Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina

, 2022
Kidney damage is one of the major complications of Fabry disease and its clinical presentation is proteinuria and a progressive decrease in glomerular filtration rate.
Antongiovanni, Norberto, Jaurretche, Sebastián P.A., Perretta, Fernando   +2 more
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Agalsidasa alfa (Replagal®) i agalsidasa beta (Fabrazyme®) per al tractament de pacients amb malaltia de Fabry [PDF]

, 2012
Agalsidasa; Malaltia de Fabry; Revisió sistemàtica; Agalsidase; Fabry's disease; Clinical trial; Enfermedad de Fabry; Revisión sistemáticaLa malaltia de Fabry és una malaltia per dipòsit lisosòmic hereditària causada per mutacions del gen de l’alfa ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry [PDF]

Revista Colombiana de Cardiología, 2022
Javier D. Ramírez-Grisales, María V. Ortega-López   +1 more
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Consideraciones bioéticas sobre el tratamiento enzimático de la enfermedad de Fabry clásica

, 2013
En el presente trabajo se realiza un análisis bioético de la enfermedad de Fabry Clásica, la cual es una enzimopatía congénita ligada al cromosoma X, para la que se utiliza un tratamiento de terapia de reemplazo enzim ...
Villalobos, Jacobo, Padrón Nieves, Maritza   +1 more
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A Distinct Urinary Biomarker Pattern Characteristic of Female Fabry Patients That Mirrors Response to Enzyme Replacement Therapy [PDF]

, 2011
Female patients affected by Fabry disease, an X-linked lysosomal storage disorder, exhibit a wide spectrum of symptoms, which renders diagnosis, and treatment decisions challenging.
Breunig Frank, Wanner, Christoph, Hughes, D A, Warnock, D G, Derralynn A Hughes, Mullen, William, Andreas D. Kistler, Andreas D Kistler, Kistler Andreas D., Jeevaratnam, P, Serra, AL, Siwy, Justyna, Frank, Breunig, Derralynn A. Hughes, Scherl, A, Alexander Scherl, Mischak Harald, Mischak, H., Wüthrich, Rudolf P., Andreas L Serra, Jeevaratnam Praveen, Warnock, D.G., Kistler, A D, Jeevaratnam, P., Rudolf P. Wüthrich, Warnock, DG, Wüthrich Rudolf P., Wanner Christoph, Frank Breunig, Praveen Jeevaratnam, Justyna Siwy, Wüthrich, R P, Serra, A L, Serra Andreas L., Mischak, Harald, Hughes, DA, David G. Warnock, Breunig, F, Serra, Andreas L., Serra, A.L., Christoph Wanner, Jeevaratnam, Praveen, William Mullen, Kistler, AD, Scherl, A., Siwy, J., Hughes Derralynn A., Wanner, C., Mischak, H, Siwy Justyna, Warnock, David G., Andreas L. Serra, Scherl, Alexander, Wanner, C, Wüthrich, R.P., Kistler, Andreas D., Mullen, W., Breunig, F., Siwy, J, Hughes, Derralynn A., Wuthrich, RP, Mullen William, Kistler, A.D., Harald Mischak, Hughes, D.A., Scherl Alexander, David G Warnock, Rudolf P Wüthrich, Warnock David G., Mullen, W, Mullen W, Scherl A, Wanner C, Mischak H, Siwy J, Hughes DA, Serra AL, Breunig F, Kistler AD, Jeevaratnam P, Warnock DG, Wüthrich RP   +81 more
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Short pulse generation with 40 GHz passively-mode locked Q-dashed Fabry-Pérot laser [PDF]

, 2009
Generation of sub-picosecond pulses by a DC-biased passively mode-locked Fabry-Perot laser is demonstrated. By using a tunable band-pass filter, it is observed that the width of the generated pulses decreases in direct proportion to the optical modes ...
Latkowski, Sylwester, Sylwester Latkowski, Maldonado-Basilio, Ramón, Pascal Landais, Ramon Maldonado-Basilio, Landais, Pascal   +5 more
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Enfermedad de Fabry: Comunicación de ocho casos Fabry disease: Report of eight cases

Revista Argentina de Dermatología, 2011
La Enfermedad de Fabry (EF) constituye una alteración hereditaria del metabolismo de los glicoesfingolípidos, debida a la deficiencia parcial o completa de la enzima alfa-galactosidasa A. Es una enfermedad de transmisión genética ligada a X, que afecta universalmente a todas las etnias humanas con una incidencia comunicada de 1 cada 100.000 nacimientos,
M Palombo, RE Achenbach
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The Fabry disease-associated lipid Lyso-Gb3 enhances voltage-gated calcium currents in sensory neurons and causes pain [PDF]

, 2015
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder characterised by accumulation of glycosphingolipids, and accompanied by clinical manifestations, such as cardiac disorders, renal failure, pain and peripheral neuropathy.
Mitlett, MS, Minett, MS, Choi, Minee, Vernon, J, Kopach, O, Meert, T, Clayton, PT, Mills, K, Wood, JN, Choi, L   +9 more
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