Is just enzyme replacement therapy enough for Fabry disease treatment? Have we missed a trick?
Nefrología (English Edition)Background and aim: In Fabry disease (FD), primary factors such as glycosphingolipid deposition that initiate kidney damage and secondary factors that advance kidney damage to fibrosis are different.
Hakan Ozer +7 more
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Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía
Revista Colombiana de Cardiología, 2019 Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes +4 more
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Nefrología (English Edition)Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disorder characterized by alpha-galactosidase deficiency, leading to the accumulation of globotriaosylceramide.
Javier Martínez de Victoria Carazo +5 more
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry
, 2021 Resumen En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana.
Ramírez-Grisales, Javier D. +1 more
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]
Arch Cardiol Mex, 2023 Hernández-Bello F +5 more
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Javier D. Ramírez-Grisales +1 more
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[15th Post-ECTRIMS Meeting: a review of the latest developments presented at the 2022 ECTRIMS Congress (Part I)]. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Fernández O +23 more
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Enfermedad de Fabry: Comunicación de ocho casos Fabry disease: Report of eight cases
Revista Argentina de Dermatología, 2011 La Enfermedad de Fabry (EF) constituye una alteración hereditaria del metabolismo de los glicoesfingolípidos, debida a la deficiencia parcial o completa de la enzima alfa-galactosidasa A. Es una enfermedad de transmisión genética ligada a X, que afecta universalmente a todas las etnias humanas con una incidencia comunicada de 1 cada 100.000 nacimientos,
M Palombo, RE Achenbach
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BET Protein Inhibitor JQ1 Ameliorates Experimental Peritoneal Damage by Inhibition of Inflammation and Oxidative Stress. [PDF]
Antioxidants (Basel), 2023 Marchant V +13 more
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