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Lo raro en lo común: enfermedad de Fabry no sospechada en una familia con enfermedades comunes
Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño
Silvina N. Contreras-Capetillo +12 more
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COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY [PDF]
Revista chilena de cardiología, 2013 Compromiso cardiologico en 66% de adultos, no presente en ninos. Cardiopatia hipertro-fica (CH) fue el hallazgo cardiologico mas frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 anos, 100% de hombres y 82% de mujeres estan afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en muje-res.
Gómez, María Griselda +5 more
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Consequences of Biome Depletion [PDF]
, 2013 El microbioma constituye el conjunto de microorganismos asociados a un hospedero principal. Es una parte integral del superorganismo que integran los microorganismos y el hospedero y éstos han coevolucionado desde los primeros días de la existencia de la
Salvucci, Emiliano Jesus
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Podocyturia in pediatric patients with Fabry disease
Nefrología (English Edition), 2019 Introduction: Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome. Objectives: The objectives of the study were: 1.
Miguel Liern +8 more
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, 2013 The transient apical ballooning syndrome (SDAT) or takotsubo disease is a rare disease common, accounting for approximately 0.5-1% of patients with suspected acute coronary syndrome.Este proyecto ha sido financiado a cargo del Proyecto de Investigación ...
García, Eva +2 more
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Mujer joven con astenia, disnea y muerte súbita [PDF]
, 2014 Una mujer joven, sin patología asociada, acude a Urgencias por disnea, rigidez y astenia de reciente aparición. Un año antes había presentado un cuadro similar, que se solucionó de forma ambulatoria. En Urgencias presenta empeoramiento súbito en relación
Albacar Riba, Elisa +5 more
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Preparación de sujetos para intervenciones médicas estresantes [PDF]
, 2012 Referencia de la publicación original: Del Barrio Gándara, M. V. (1994). Preparación de sujetos para intervenciones médicas estresantes. Apuntes de Psicología, 40, 7-20.En este trabajo se hace una revisión de las diferentes técnicas psicológicas ...
Barrio Gándara, Victoria del
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Didattica della traduzione e terminologia come disciplina accademica: tra teoria e realtà [PDF]
, 2012 In this paper I will analyse the gap between the theory of terminology, the academic discipline of translation studies, and real terminology, as it is specifically used in a professional context and can be observed in reality.
Vicente, Christian
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Queilitis granulomatosa de Miescher [PDF]
, 2017 La queilitis granulomatosa es un raro proceso de etiología desconocida que se considera una forma oligosintomática del síndrome de Melkersson-Rosenthal.
Alsina Gibert, Mercè +2 more
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