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Enfermedad de fabry: Fabry disease [PDF]
, 2018 Fabry disease is a lysosomal storage disease caused by alpha galactosidase A enzyme deficiency. The pattern of inheritance is X-linked. The clinical presentation has a variety of symptoms and signs; and a classic clinical variant and non-classical ...
Gómez Luján, Martín
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Podocyturia in pediatric patients with Fabry disease
Nefrología (English Edition), 2019 Introduction: Fabry disease (FD) is a hereditary disorder caused by a deficiency of α-galactosidase A enzyme activity. The transmission of the disorder is linked to the X chromosome. Objectives: The objectives of the study were: 1.
Miguel Liern +8 more
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COMPROMISO CARDÍACO EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY [PDF]
Revista chilena de cardiología, 2013 Compromiso cardiologico en 66% de adultos, no presente en ninos. Cardiopatia hipertro-fica (CH) fue el hallazgo cardiologico mas frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 anos, 100% de hombres y 82% de mujeres estan afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en muje-res.
Gómez, María Griselda +5 more
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Valor de la cistatina C y NT-proBNP como marcadores biológicos en la enfermedad de Fabry [PDF]
, 2010 En este trabajo se presenta la valoración de la cistatina C y NT-proBNP como marcadores biológicos en ochenta y nueve pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, cuyas muestras fueron remitidas desde las Universidades de Londres y Nueva York entre ...
Torralba Cabeza, Miguel Ángel +2 more
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Enfermedad de Fabry: Desde el Aminoácido a la Clínica [PDF]
, 2009 Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of diseases in which knowledge of basic science is fundamental for understanding their pathology, and are an example that breaks the dichotomy between basic and clinical science.
Colina, V.L., Villalobos, J.
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Enfermedad de Fabry. Revisión para el cardiólogo clínico
Revista Uruguaya de Cardiología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha alteración genera el depósito lisosomal del residuo globotriasilceramida (Gb-3) a nivel multitisular, a predominio de los sistemas renal, cardíaco, nervioso y ...
Valentini, Marcela +2 more
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Enfermedad de Fabry asociada a artritis reumatoide: Una encrucijada multisistémica [PDF]
, 2003 La enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente, del metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Pérez de Ayala,C. +5 more
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Manifestaciones oftalmológicas en la Enfermedad de Fabry: A propósito de 4 casos con actividad deficiente de a-Galactosidasa A [PDF]
, 2008 Caso clínico: La enfermedad de Fabry es una enfermedad producida por una alteración en el catabolismo de los glucoesfingolípidos. Se muestran las alteraciones oftalmológicas de cuatro pacientes detectados tras evaluar desde el punto de vista analítico ...
Marín-Sánchez,J.M. +9 more
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Implementación de los métodos de diagnóstico en la Enfermedad de Fabry [PDF]
, 2019 La Enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal por defecto en el gen GLA codificante de la enzima alfa-galactosidasa que produce la acumulación de glucoesfingolípidos en el endotelio vascular provocando manifestaciones clínicas a nivel ...
Melcón Crespo, Cristina
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