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Dolor neuropático, pensemos en Enfermedad de Fabry [PDF]
, 2019 RESUMEN El dolor es la razón más común de consulta y de búsqueda de atención médica, y el que presenta una mayor dificultad al recibir un paciente es el dolor neuropático. Una de las neuropatías de fibras finas por excelencia es la enfermedad de Fabry, un desorden poco conocido.
Codas, Manuel +6 more
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Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
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Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante
Revista Médica ElectrónicaLa enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa.
Irelys González López +5 more
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Enfermedad de Fabry: revisión bibliográfica y estudio de utilización [PDF]
, 2015 Introducción: La enfermedad de Fabry es una alteración genética que produce una disminución o ausencia de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A (α-galA), dando lugar a una acumulación del sustrato Gb3 en diferentes partes del organismo provocando graves patologías. Objetivo: Se realiza una revisión bibliográfica destacando el tratamiento de la
Carrasco Calzada, Félix +2 more
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Advanced Materials Technologies, Volume 8, Issue 22, November 24, 2023., 2023 The expanding field of cardiac and skeletal muscle tissue engineering demands efficient solutions to study the biology of the tissues and model disorders. In this study the Cuore system is presented, employing optical fiber sensors and light interferometry to detect 3D Tissue Engineered Skeletal Muscle contractions.
Alessandro Iuliano +7 more
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
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Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral
Archivos de Neurociencias, 2022 La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética ligada al cromosoma X (manifestada predominantemente en hombres y mujeres portadoras), causada por el déficit de la enzima alfa α-galactosidasa A (también llamada ceramida trihexosidasa) que cataliza la escisión hidrolítica de la molécula terminal de galactosa de Gb3 (globotriaosilceramida).
Enrique Alexander Pérez Jovel +6 more
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Paciente afecta de enfermedad de Fabry [PDF]
Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, 2010 La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 y cien anos mas tarde se establecio toda la secuencia genetica. Debe su nombre a los dermatologos J. Fabry y W. Anderson. Es un trastorno hereditario debido a mutaciones de la region Xq22.1 del cromosoma X, lo que ocasiona una ausencia o disminucion de la actividad de la alfa-galactosidasa A ...
Sánchez García,Mari Cruz +3 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2023 El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Nefrología (English Edition), 2023 Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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