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Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral
Archivos de Neurociencias, 2022 La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética ligada al cromosoma X (manifestada predominantemente en hombres y mujeres portadoras), causada por el déficit de la enzima alfa α-galactosidasa A (también llamada ceramida trihexosidasa) que cataliza la escisión hidrolítica de la molécula terminal de galactosa de Gb3 (globotriaosilceramida).
Enrique Alexander Pérez Jovel +6 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
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Paciente afecta de enfermedad de Fabry [PDF]
Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, 2010 La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 y cien anos mas tarde se establecio toda la secuencia genetica. Debe su nombre a los dermatologos J. Fabry y W. Anderson. Es un trastorno hereditario debido a mutaciones de la region Xq22.1 del cromosoma X, lo que ocasiona una ausencia o disminucion de la actividad de la alfa-galactosidasa A ...
Sánchez García, Mari Cruz +3 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2023 El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Nefrología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Nefrología (English Edition), 2023 Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2021 Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo +5 more
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Revista Ciencias de la Salud, 2023 Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez +21 more
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The Continuous Challenge of Diagnosing patients with Fabry disease in Argentina : Genotype, Experiences, Anecdotes, and New Learnings [PDF]
, 2015 The lysosomal storage disorder Fabry disease (FD) is caused by pathogenic mutations in the α-galactosidase A gene, localized in X chromosome. Deficient enzymatic activity of the product of this gene, the lysosomal hydrolase α-galactosidase A, leads to ...
Ceci, Romina +3 more
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D313Y variant in two related end-stage renal disease patients – Pathogenic or not yet?
Nefrología, 2023 Fabry disease is a multisystem lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that result in a deficient or absent activity of alpha-galactosidase A.
Rita Vicente +6 more
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