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Enfermedad de pompe: protocolo diagnóstico por el laboratorio clínico [PDF]
, 2012 Texto completo descargado desde TeseoEn la década de los años 60 aparecen en Europa las primeras referencias bibliográficas en torno al concepto de enfermedad rara (ER)1; pero no es hasta 1983 cuando se constituye en los Estados Unidos de Norteamérica la
Bobillo Lobato, Joaquín
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]
Haematologica, 2020 The Authors.
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Cardiovascular involvement in Fabry disease [PDF]
, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Baron Castañeda, Alberto +1 more
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Enfermedad de Fabry. Manejo anestésico en trasplante renal, a propósito de un caso
Revista Chilena de Anestesia, 2019 Pedro Luis, Andrea Carolina
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Clinical Variability and Genotype-Phenotype Correlation in Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease: A Focus on Non-c.[1226A>G]; [1448T>C] Genotypes. [PDF]
Int J Mol SciSerrano-Gonzalo I +9 more
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Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) in the pre-Columbian culture of Colombia. [PDF]
Colomb Med (Cali), 2014 Pachajoa H, Rodriguez CA.
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