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Fisiopatología de la enfermedad de Fabry
Revista Clínica Española, 2018Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients.
S. Olivera-González +2 more
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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry
Revista de Neurología, 2006Objetivo. Realizar una revision actualizada de las complicaciones neurologicas de la enfermedad de Fabry, su diagnostico y su tratamiento. Desarrollo. La enfermedad de Fabry, una deficiencia hereditaria de alfagalactosidasa A lisosomal, produce el acumulo progresivo de globotriaosilceramida en las celulas del endotelio y del musculo liso de la pared ...
Maite Mendióroz Iriarte +2 more
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Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos
Medicina Clínica, 2004Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry es un raro trastorno congenito del metabolismo, transmitido de manera recesiva ligado al cromosoma X, que se origina por una actividad disminuida de la enzima lisosomica α-galactosidasa A. Dicha deficiencia conduce a la acumulacion de glucoesfingolipidos neutros no metabolizados en diversos tipos celulares.
Miguel Ángel Barba Romero +2 more
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Tratamiento en la enfermedad de Fabry
Revista Clínica Española, 2018Resumen La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un deficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulacion de glicoesfingolipidos en todas las celulas y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimatico en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A ...
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A tunable Fabry–Pérot quantum Hall interferometer in graphene
Nature Nanotechnology, 2021Corentin Déprez +2 more
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