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Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher

Medicina Clínica, 2011
Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabolica hereditaria debida al deficit de actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa. El diagnostico de la EG habitualmente se realiza mediante el analisis fluorimetrico de la enzima beta-glucocerebrosidasa.
Laura Gort, M. José Coll
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Enfermedad de Gaucher.

Medicina Clínica, 2003
C Campo López, JR Calabuig Alborch
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Bases moleculares del tratamiento en la enfermedad de Gaucher

Medicina Clínica, 2011
Resumen En la enfermedad de Gaucher (EG) se produce un desequilibrio en el sistema monocito-macrofago entre la formacion y la degradacion de la glucosilceramida, consecuencia de una baja actividad de la enzima lisosomal beta-glucorebrosidasa. Los enfoques terapeuticos en la EG estan dirigidos a disminuir la sintesis de glucosilceramida inhibiendo la ...
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Integrative oncology: Addressing the global challenges of cancer prevention and treatment

Ca-A Cancer Journal for Clinicians, 2022
Jun J Mao,, Msce   +2 more
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511 - PROYECTO PARA LA EDUCACIÓN Y EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER Y EL DÉFICIT DE ESFINGOMIELINASA ÁCIDA (PREDIGA-2)

Revista clínica española (Ed. impresa)
Agustín Pijierro Amador   +4 more
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La enfermedad de Gaucher y otras enfermedades lisosómicas acumulativas

Medicina Clínica, 2001
Pilar Giraldo, Juan Ignacio Pérez-Calvo
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Enfermedad de Gaucher, importancia de una sospecha precoz

Rehabilitación, 2020
M.M. Herráez-Albendea   +2 more
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Catepsina K como biomarcador de afectación ósea en la enfermedad de Gaucher tipo 1

, 2015
Joaquín Bobillo Lobato   +3 more
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Enfermedad de Gaucher. A propósito de un caso

Revista de Neurología, 2003
María de los Ángeles Ortega Pérez   +5 more
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Efecto del tratamiento enzimático sustitutivo sobre el perfil lipídico en pacientes con enfermedad de Gaucher

, 2003
P. Alfonso   +6 more
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