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Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabolica hereditaria debida al deficit de actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa. El diagnostico de la EG habitualmente se realiza mediante el analisis fluorimetrico de la enzima beta-glucocerebrosidasa.
Laura Gort Mas
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Características clínicas de las formas neurológicas de la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La enfermedad de Gaucher es la mas frecuente de las enfermedades de acumulo de glucoesfingolipidos. La afectacion neurologica se utiliza para clasificar los distintos tipos de la enfermedad. El tipo 1 afecta aproximadamente al 90% de los pacientes, y presenta manifestaciones viscerales y de la medula osea, sin afectar al sistema nervioso.
José Luis Capablo Liesa +3 more
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Tratamiento actual de la enfermedad de Gaucher y nuevas perspectivas
Medicina Clínica, 2011Resumen Dos nuevas enzimas utiles para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher (EG) han finalizado los ensayos clinicos: velaglucerasa alfa y taliglucerasa alfa. Se acelero su aceptacion en los programas de acceso en las agencias reguladoras debido a la escasez en el suministro de imiglucerasa producido en junio de 2009. Velaglucerasa alfa ha sido
Pilar Giraldo
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Bases moleculares del tratamiento en la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen En la enfermedad de Gaucher (EG) se produce un desequilibrio en el sistema monocito-macrofago entre la formacion y la degradacion de la glucosilceramida, consecuencia de una baja actividad de la enzima lisosomal beta-glucorebrosidasa. Los enfoques terapeuticos en la EG estan dirigidos a disminuir la sintesis de glucosilceramida inhibiendo la ...
Miguel Pocovi
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Estudio de la fisiopatología de las alteraciones óseas asociadas a la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2020 La enfermedad de Gaucher (EG) es una patología genética de almacenamiento lisosomal de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GCasa).
Crivaro, Andrea Natalia
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Aspectos óseos de la enfermedad de Gaucher
Medicina Clínica, 2011Resumen La exposicion tiene por objeto repasar los mecanismos fisiopatologicos de la afectacion de medula osea y modelos de infiltracion medular por celulas de Gaucher. Se revisan los diferentes metodos de valoracion de la infiltracion medular y su desarrollo temporal.
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2014
Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación.
Paredes, Lucía, López, Juan Antonio
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Enfermedad de Gaucher. A propósito de un caso
Revista de Neurología, 2003María de los Ángeles Ortega Pérez +5 more
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Enfermedad de Gaucher, importancia de una sospecha precoz
Rehabilitación, 2020M.M. Herráez-Albendea +2 more
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