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Experiencia cubana en la terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Gaucher

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
Kalia Lavaut Sánchez, Raquel Fernández Nodarse, Pablo Leal Modroña, Alejandro González Otero, Alberto Arencibia Núñez   +4 more
doaj  

MENA Congress for Rare Diseases Proceedings.

Ther Adv Rare Dis
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Enfermedad de Gaucher: estudio de caso

Atención Familiar, 2017
<p>La enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. <strong>Caso clínico</strong>: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución ...
César Lucio García, Lorena Noriega-Salas   +1 more
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Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos

Revista Clinica Espanola, 2002
Gaucher's disease is a rare condition caused by a deficiency in the lysosomal enzyme called beta-glucocerebrosidase (GBA). The objective of our work was to analyse the clinical, diagnostic and therapeutic characteristics in a group of four patients with Gaucher's disease type 1.
M. D. Adarraga Cansino, R. Fernández de la Puebla, J. A. Jiménez Perepérez, M. Pocoví Mieras, J. L. Zambrana García, F. Pérez Jiménez   +5 more
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Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo

Medicina Clínica, 2011
Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa y, en muy raras ocasiones, a un deficit de su activador, la saposina C. La complejidad de identificacion y caracterizacion de las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA1) radica en la alta diversidad de alelos ...
Miguel Pocovi
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Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Gaucher

Medicina Clínica, 2011
Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) se produce por el deficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, lo que provoca el acumulo del compuesto glicolipidico en las celulas del sistema monocito-macrofago. Hay 3 tipos: el tipo 1 se corresponde con las manifestaciones principalmente viscerales, que son muy variables.
Pilar Giraldo
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