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P1662: STUDY OF THE DEVELOPMENT AND INVOLVEMENT OF NEUTROPHIL EXTRACELLULAR TRAPS (NETS) IN VASCULAR COMPLICATIONS IN LYSOSOMAL DISORDERS [PDF]
HemaSphere, Volume 7, Issue S3, August 2023.
Irene Serrano-Gonzalo +4 more
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P1651: IMPACT OF NEUTROPHIL EXTRACELLULAR TRAPS (NETS) AND MACROPHAGE ACTIVATION IN THE THROMBOTIC EVENTS IN COVID-19 PATIENTS [PDF]
HemaSphere, Volume 7, Issue S3, August 2023.
Irene Serrano-Gonzalo +8 more
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Muscle-tendon weakness contributes to chronic fatigue syndrome in Gaucher’s disease [PDF]
Background Chronic fatigue (CFg) is a prevalent symptom in Gaucher disease (GD) at diagnosis (79%) and remains in a quarter of patients after years of therapy.
Mercedes Roca-Espiau +6 more
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Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1
La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo. El 80% de los pacientes presentan compromiso óseo: necrosis avascular, fracturas, deformidad en matraz de ...
Mastaglia, Silvina Rosana +1 more
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Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzimaβ-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre ...
Vera-Cala, Lina María +4 more
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La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se ...
Junior J. Zapata +3 more
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Enfermedad de Gaucher estudio de caso
<p>La enfermedad de Gaucher (eg) es un trastorno hereditario autosómico recesivo, el cual produce alteraciones a órgano blanco como hígado, bazo, sistema nervioso, médula ósea y pulmones. <strong>Caso clínico</strong>: paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución ...
César Lucio García +1 more
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Enfermedad de Gaucher, un abordaje terapéutico moderno
La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal o enfermedad de depósito, para la cual sólo había terapia paliativa hasta 1991.
María Helena Solano +3 more
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Esplenomegalia gigante por enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo.
Raysy Sardiñas Ponce +2 more
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